Tänä päivänä, kun terveydenhuolto, ruoka, lämmitys ja hygienia ovat parantuneet, elämässämme kokemiemme ”vaarojen” määrä on vähentynyt dramaattisesti. Tieteellisessä mielessä näitä vaaroja kutsutaan valintapaineiksi. Ne painostavat meitä sopeutumaan, jotta selviytyisimme ympäristössä, jossa olemme, ja jotta voisimme lisääntyä. Valintapaine ohjaa luonnonvalintaa (”vahvimman selviytyminen”), ja sen ansiosta olemme kehittyneet sellaisiksi lajeiksi kuin olemme nykyään.
Kysymys kuuluu, että nyt kun meillä on vähemmän valintapaineita ja enemmän apua lääketieteen ja tieteen muodossa, pysähtyykö evoluutio ihmisillä kokonaan? Onko se jo pysähtynyt?
Geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ihminen kehittyy edelleen. Tutkiakseen, mitkä geenit ovat luonnonvalinnan kohteena, tutkijat perehtyivät kansainvälisen HapMap-projektin ja 1000 Genomia -projektin tuottamiin tietoihin.
Ihmisen geneettisen vaihtelun luettelo
Kummassakin kansainvälisessä HapMap- ja 1000 Genomia -projektissa pyrittiin luetteloimaan geneettistä vaihtelua DNA-näytteissä, jotka otettiin yksittäisiltä ihmisiltä eri puolilta maapalloa.
Valtaosalle luetteloidusta ihmisen geneettisestä variaatiosta ovat tunnusomaisia yksittäiset emäsmuunnokset, joihin viitataan nimellä yksittäisten ytimiin perustuvien nukleotideja sisältävä polymorfismi (Single Nukleotide Polymorphism). Näiden muutosten sijainnin ja esiintymistiheyden perusteella voidaan laatia luettelo ihmisen genomin alueista, joilla geneettinen vaihtelu on yleistä. Vähentyneen vaihtelun mallit auttavat tutkijoita tunnistamaan geenejä, jotka ovat saattaneet äskettäin joutua luonnonvalinnan myönteisen valinnan kohteeksi.
Miten geneettisiä variantteja löydetään?
Mikäli geneettiset variantit antavat meille erityistä etua ja parantavat kuntoamme, ne siirtyvät todennäköisemmin tuleville sukupolville.
Geneettisiä variantteja voidaan löytää vertailemalla eri ihmisten genomeja keskenään ja etsimällä, missä kohdin DNA:n sekvenssi eroaa toisistaan ja missä kohdin geenejä heidän genomissaan sijaitsee. Kun geneettiset variantit antavat tietyn edun ja parantavat kuntoa, ne jäävät todennäköisemmin henkiin ja siirtyvät tuleville sukupolville, jolloin ne yleistyvät populaatiossa. Kun näin tapahtuu, populaation genomissa voidaan havaita kuvio tai ”allekirjoitus”. Tämä johtuu siitä, että kun geneettinen muunnos alkaa levitä populaatiossa, se ei tule yksin vaan tuo mukanaan läheisiä geneettisiä ”matkustajia”. Nämä matkustajat ovat DNA:n osia, jotka sijaitsevat edullisen muunnoksen molemmin puolin. Jos tutkijat siis löytävät tämän merkin monista populaation genomeista, se on yksi ensimmäisistä merkeistä siitä, että luonnonvalinta voi olla käynnissä. Se viittaa siihen, että ne kaikki polveutuvat yhteisestä esi-isästä ja ovat näin ollen perineet saman geneettisen vaihtelun mallin.
Jos kahden populaation genomit osoittautuvat hyvin erilaisiksi, se voi olla merkki siitä, että toisessa populaatiossa on tapahtunut valintaa, mutta toisessa ei. Kun edullinen geeni alkaa yleistyä, se voi vaikuttaa siihen, mitkä muut geenit ilmentyvät, ja se voi jopa vähentää geneettisen vaihtelun kokonaistasoa genomin ympäröivällä alueella, jolloin geeni erottuu edukseen.
Valinnan puuttuessakin mikä tahansa näistä kuvioista voi valitettavasti ilmaantua sattumalta, varsinkin kun tutkitaan koko genomia. Asiaa mutkistaa vielä se, että populaation laajenemisen kaltaiset tapahtumat voivat jäljitellä joitakin samoja vaikutuksia. Ei ole olemassa täydellistä tapaa tunnistaa, missä valinta on tapahtunut, mutta joskus saamme hyvin vahvan vihjeen.
Tutkijat ovat havainneet, että suurin osa viimeaikaisen evoluution läpikäyneistä geeneistä liittyy hajuun, lisääntymiseen, aivojen kehitykseen, ihon pigmentaatioon ja immuniteettiin taudinaiheuttajia vastaan.
Laktoosin sietokyky
Suurimmassa osassa maailmaa aikuiset eivät pysty sulattamaan maidon sisältämää laktoosisokeria.
Yksi esimerkki viimeaikaisesta luonnollisesta valinnasta ihmisessä liittyy kyky sietää maidon sisältämää sokeria, laktoosia. Suurimmassa osassa maailmaa aikuiset eivät pysty juomaan maitoa, koska heidän elimistönsä kytkee vieroituksen jälkeen pois päältä maidon sokeria pilkkovan entsyymin, laktaasin, tuotannon suolistossa. Koska nämä ihmiset eivät pysty sulattamaan laktoosisokeria, he kärsivät oireista, kuten turvotuksesta, vatsakramppeista, ilmavaivoista, ripulista, pahoinvoinnista tai oksentelusta.
Mutta yli 70 prosenttia eurooppalaisista aikuisista voi juoda maitoa varsin mielellään. Tämä johtuu siitä, että he kantavat säätelymuutosta DNA:n alueella, joka ohjaa laktaasia koodaavan geenin ilmentymistä. Tämä DNA-muutos mahdollistaa laktaasigeenin kytkeytymisen päälle ja laktaasin tuotannon jatkumisen myös vieroituksen jälkeen. Tämä geenimuutos näyttää tapahtuneen 5 000-10 000 vuotta sitten, eli suunnilleen samoihin aikoihin, kun maitoa tuottavien tuotantoeläinten, kuten lehmien, kesyttäminen alkoi Euroopassa.
Tämä viittaa siihen, että kyky juoda maitoa aikuisikään asti tarjosi Euroopassa vahvan evoluutioedun. Tämä voi johtua siitä, että auringonvalo oli Euroopassa paljon vähäisempää ja ihmiset tarvitsivat enemmän lehmänmaidossa olevaa D-vitamiinia. Tai se voi johtua siitä, että lehmänmaito on paljon turvallisempi ja puhtaampi vaihtoehto kuin juomavesi, joka voi aiheuttaa sairauksia. Maito on saattanut myös estää nälkäkuoleman, kun sato epäonnistui ja elintarvikkeet olivat vähissä. Ne, jotka eivät sietäneet laktoosia, kuolivat nälkään, kun taas ne, jotka sietivät laktoosia, jäivät henkiin.
Oli syy mikä tahansa, voimakkaan valintapaineen on täytynyt suosia niitä ihmisiä, joiden laktaasigeeni pysyi päällä. Tämä laktaasigeenin muunnos on niin yleinen eurooppalaisilla, että pidämme nykyään laktoosi-intoleranssia pikemminkin terveysongelmana kuin luonnollisena prosessina.
Tartuntataudit
Ihmiset, jotka kykenevät selviytymään infektioista, siirtävät geenejään todennäköisemmin eteenpäin jälkeläisilleen.
Evoluutiossa voimakkain evoluutiopaine tulee tartuntataudeista. Miljoonat ihmiset kuolevat vuosittain tartuntatauteihin, erityisesti maailman köyhemmillä alueilla. Ihmiset, jotka pystyvät selviytymään tartunnoista, siirtävät geenejään todennäköisemmin jälkeläisilleen. Geenit, jotka antavat etulyöntiaseman yhtä tautia vastaan, eivät kuitenkaan välttämättä anna etulyöntiasemaa toista tautia vastaan.
Kaspaasi-12-geeni
Kun tartuntataudit yleistyivät ihmispopulaatioissa, ehkä siksi, että populaatiot kasvoivat ja taudinaiheuttajat pystyivät leviämään nopeammin, geneettisen etulyöntiaseman omaavat ihmiset selviytyivät hengissä ja lisääntyivät helpommin. Tämän seurauksena nämä geneettiset edut valikoituivat, jolloin useammat ihmiset selviytyivät ja taistelivat tauteja vastaan. Joissakin tapauksissa geneettinen etu johtui geenin täyden aktiivisuuden menettämisestä.
Hyvä esimerkki tästä on kaspaasi-12-geeni. Kaspaasi-12 toimii osana immuunijärjestelmäämme ja reagoi erityisesti bakteeri-infektioon.
On esitetty, että kaspaasi-12-geeni inaktivoitiin vähitellen ihmispopulaatiossa, koska aktiivinen geeni voi johtaa heikompaan vasteeseen bakteeri-infektioon.
Wellcome Trust Sanger -instituutin tutkijoiden vuonna 2005 tekemässä tutkimuksessa esitettiin, että kaspaasi-12-geeni inaktivoitui vähitellen ihmispopulaatiossa, koska aktiivinen geeni voi johtaa heikompaan vasteeseen bakteeri-infektiolle. Ihmisillä, joilla oli täysin toimiva kaspaasi-12, oli paljon suurempi riski saada kuolemaan johtava bakteeri-infektio (sepsis), jos bakteerit pääsivät verenkiertoon, kuin ihmisillä, joilla oli geenin inaktiivinen versio.
Ennen parempaa hygieniaa ja antibioottien käyttöä vakavasta sepsiksestä selviytyminen olisi ollut voimakas selektiivinen voima inaktiiviselle geenille, jota olisi suosittu suuresti. Nykyään ihmisillä, joilla on kaksi kopiota inaktiivista geeniä, on kahdeksan kertaa suurempi todennäköisyys välttyä vakavalta sepsikseltä, jos he kärsivät tartuntataudista, ja kolme kertaa suurempi todennäköisyys selvitä hengissä.
Tutkimus jättää kuitenkin jälkeensä keskeisen kysymyksen. Jos on niin hyvä olla inaktiivinen geeni, miksi esi-isillämme oli alun perin aktiivinen muoto? Se voi johtua siitä, että joillakin maailman alueilla aktiivisen geenin kantaminen tuo yhtä suuren edun kuin inaktiivisen geenin kantaminen toisilla maailman alueilla. Selvää kuitenkin on, että kaikki eliöt ovat dynaamisia ja sopeutuvat edelleen ainutlaatuisiin ympäristöihinsä menestyäkseen. Lyhyesti sanottuna olemme edelleen kehittymässä.
HIV-herkkyys
Havaittiin, että naiset, joilla oli tietty muunnosyhdistelmä, selvisivät HIV-infektiosta muita paremmin.
HIV on ihmisen evoluution nykyaikainen käyttövoima. Tietyissä Etelä-Afrikan osissa lähes puolet naisista on saanut virustartunnan. Durbanissa tehdyssä tutkimuksessa tohtori Philip Goulder ja hänen kollegansa Oxfordin yliopistosta havaitsivat, että naiset, joilla oli tietty yhdistelmä ihmisen leukosyyttiantigeenin (HLA-B27) variantteja, selvisivät HIV-infektiosta paremmin kuin naiset, joilla oli HLA-A- tai HLA-C-geenialatyyppi. Suuren histokompatibiliteettikompleksin (MHC) tuottamat HLA:t ovat ihmisen perimän ylivoimaisesti vaihtelevin alue, ja ne ovat olennainen osa immuunijärjestelmää. Tartunnan saaneet äidit, joilla oli HIV:ltä suojaavia HLA-B-geenejä, selviytyivät todennäköisemmin HIV-infektiosta ja periytyivät näistä geeneistä lapsilleen.
On ehdotettu, että HIV:n suhteellisen alhaista esiintyvyyttä Länsi-Euroopassa edesauttaa HIV-virushiukkasen yhteisreseptorin (CCR5) yhteinen variaatio. Tämä muunnos suojaa ihmisiä lähes täysin HIV:ltä, ja sitä esiintyy 13 prosentilla eurooppalaisista. Se on kuitenkin erittäin harvinainen muissa väestöissä ympäri maailmaa, myös afrikkalaisissa. Variantin alkuperä ihmisillä juontaa juurensa tuhansia vuosia sitten, paljon ennen AIDS-epidemiaa, joka alkoi vasta 1970-luvun lopulla. Siksi on todennäköistä, että tämä variantti on voinut valikoitua, koska se suojaa muilta virus- tai bakteeri-infektioilta.
Tämä sivu on päivitetty viimeksi 2016-06-13