Idiopaattinen, alaraajaan rajoittuva rystysmäisyys ja idiopaattinen keuhkofibroosi: An Unusual Association

Abstract

62-vuotias kotiäiti saapui rintapoliklinikalle, koska hänellä oli neljä kuukautta kestänyt rasituksen aiheuttama hengenahdistus. Yleisfysikaalisessa tutkimuksessa todettiin varpaiden keripukkia, mutta sormet olivat säästyneet. Rintakehän tutkimuksessa havaittiin molemminpuolista basaalista hengityksen loppupään hienoa narskuttelua. Idiopaattinen keuhkofibroosi diagnosoitiin kliinisten, spirometristen ja korkean resoluution tietokonetomografialöydösten perusteella. Laajassa arvioinnissa ei löytynyt mitään syytä erilaiseen keuhkoveritulppaan. Keuhkoveritulpan epätavallinen jakautuminen kliinisessä tilassa, kuten idiopaattisessa keuhkofibroosissa, jossa odotetaan yleistyneen keuhkoveritulpan esiintyvän, voi johtaa diagnostiseen sekaannukseen. Tämä voi aiheuttaa potilaalle lisärasitusta tutkimuksista, sillä keihäänkuvio on merkittävä löydös, jota ei voi jättää huomiotta.

1 . Johdanto

Clubbing on sormen distaalisen segmentin sipulimainen laajentuma . Sitä on kuvattu keuhko-, sydän-, kasvain-, ruoansulatuskanava-, infektio- ja endokriinisten sairauksien yhteydessä . Sitä voi esiintyä myös terveillä ihmisillä idiopaattisena tilana tai perinnöllisenä ominaisuutena . Ryhtihäiriö esiintyy yleensä kaikkien raajojen sormenpäissä. Tietyissä olosuhteissa se voi kuitenkin rajoittua yhteen tai kahteen raajaan .

Idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF) on ei-neoplastinen keuhkosairaus, jossa keuhkoihin muodostuu arpikudosta ilman tunnettua provokaatiota. Esiintyvyydeksi on arvioitu 13,2-20,2 tapausta 100 000:ta kohti, ja noin puolella tapauksista on keuhkoahtaumatauti . Tietojemme mukaan kirjallisuudessa ei ole kuvattu varpaisiin rajoittuvaa idiopaattista keuhkoveritulppaa yksinään tai yhdessä idiopaattisen keuhkofibroosin kanssa.

2. Tapausselostus

62-vuotias kotiäiti saapui rintakehän avohoito-osastolle, koska hänellä oli ollut neljä kuukautta kestänyttä hengenahdistusta rasituksessa. Hän ei kertonut aiemmin altistuneensa lääkkeille tai ympäristön inhalaatioaineille. Anamneesissa ei ollut rintakipua, sydämentykytystä, nilkan turvotusta, pyörtymistä tai ruoansulatuskanavan oireita. Hän oli tupakoimaton eikä käyttänyt alkoholia. Suvussa ei ollut todettu keuhkoahtaumatautia, eikä hän ollut tietoinen keuhkoahtaumataudista alaraajojen sormenpäissä. Hänen aiempien sairauskertomustensa tarkastelu ei paljastanut, että hänellä olisi ollut aiemmin keuhkoahtaumatautia tai muita vakavia sairauksia. Hänellä oli kaksi lasta, ja molemmat olivat syntyneet normaalilla emättimen kautta tapahtuvalla synnytyksellä. Hän oli saavuttanut vaihdevuodet 45 vuoden iässä. Yleisfysikaalisessa tutkimuksessa pulssi oli 80/min, säännöllinen ja hyvä, ja kaikki perifeeriset pulssit olivat tunnusteltavissa. Hengitystaajuus oli 15/min ja verenpaine 130/80 mmHg, ja hän oli kuumeeton. SpO2 levossa oli 98-100 % huoneilmassa. Molempien jalkojen kaikki varpaat olivat poimuuntuneet, mutta yksikään sormi ei ollut vaurioitunut (kuvat 1 ja 2). Kynsinauhan olemassaolo tai puuttuminen todettiin varmasti laskemalla kynsien tyven ja distaalisten nivelten läpimittojen välinen suhde ylä- ja alaraajojen kaikkien 10 sormenpäässä erikseen. Yksittäisten sormien suhdelukujen summan todettiin olevan yli 10 alaraajoissa. Ranteiden ja nilkkojen ympäriltä puuttui selvästi turvotusta tai ihomuutoksia (kuvat 1 ja 2). Sidekudos- tai hormonitoiminnan häiriöön viittaavia piirteitä ei ollut. Rintakehän tutkimuksessa havaittiin molemminpuolista diffuusia hengityksen loppupään hienojakoista narskuttelua pääasiassa keuhkojen tyvitumakkeissa. Vatsan ja muiden elinten tutkimuksessa ei havaittu mitään poikkeavaa. Hemogrammissa hemoglobiini oli 12,5 g/ dl, leukosyyttien kokonaismäärä 9400/mm3 , josta 61 % oli neutrofiilejä, 37 % lymfosyyttejä ja 2 % eosinofiilejä. Erytrosyyttien laskeutumisnopeus oli 12 mm ensimmäisen tunnin aikana. Veren biokemiallinen tutkimus ja virtsan rutiinianalyysi olivat normaalit. Kilpirauhasen ja maksan toimintakokeet olivat normaalit. Sidekudossairauksien, kuten ydinvasta-aineiden ja reumatekijän, tutkimukset olivat negatiivisia. Ihmisen immuunikatoviruksen serologinen testaus oli negatiivinen. Haponkestävien bakteerien varalta otettu ysköksen preparaatti oli negatiivinen. Veri- ja ysköksiviljelyt olivat steriilejä. Spirometria osoitti restriktiivistä mallia. Rintakehän röntgenkuvauksessa todettiin molempien alavyöhykkeiden sameus. Korkearesoluutioisessa tietokonetomografiassa (HRCT) näkyi interstitiaalista paksuuntumista ja hunajakennoja tyvialueilla (kuva 3). Kontrastitietokonetomografia ei paljastanut merkkejä rinta- tai vatsa-aortan aneurysmasta. Vatsan ultraäänitutkimus, fiberoptinen bronkoskopia ja EKG olivat normaalit. Sydämen kaikukuvauksessa ei havaittu sydänsisäistä sunttia. Kontrastiechokardiografiatutkimus oli myös normaali, mikä viittaa siihen, ettei keuhkojen arteriovenoottista fisteliä ole todettu. Hänen sisarustensa ja lastensa tutkimuksissa ei havaittu keripukkia.

Kuva 1

Jalkojen sormenpäiden keripukkia, jossa ei ollut turvotusta tai ihomuutoksia nilkoissa.

Kuva 3

HRCT, jossa näkyy interstitiaalinen paksuuntuminen (nuolenpää) ja hunajakennomuutos (nuoli) keuhkojen basaalialueilla.

3. Keskustelu

Varpaiden kupruilua sormien säästyessä on kuvattu infektoituneen vatsa-aortan proteesin, infektoituneen vatsa-aortan aneurysman ja avoimen ductus arteriosuksen yhteydessä . Anamneesi, lääkärintarkastus ja kaikukardiografia kuitenkin poissulkevat tässä tapauksessa kaikki kolme edellä mainittua sairautta. Pelkän silmämääräisen tarkastelun perusteella voi olla vaikeaa erottaa varpaiden varpaiden rystyset kenkien ja asennon vaikutuksesta johtuvista normaaleista vaihteluista. Näin ollen alaraajoihin rajoittuva kerrannaisuus arvioitiin käyttämällä objektiivisia menetelmiä kerrannaisuuden määrittämiseksi, kuten edellä tapausselostuksessa on kuvattu. Tavallisesti potilaat eivät ole tietoisia kerrannaiskuvioinnin olemassaolosta, kuten tässä potilaassa tapahtui. Näin ollen oli vaikea todeta, oliko erilainen kerrannaiskuoppa syntymästä lähtien vai kehittyikö se myöhemmin elämässä. Suvussa ei kuitenkaan ollut viitteitä keilahalkiosta eikä keilahalkiosta ollut mitään mainintaa hänen sairauskertomuksessaan, mikä teki perinnöllisestä keilahalkiosta epätodennäköisen diagnoosin.

Idiopaattisen keuhkofibroosin lopulliseen diagnoosiin tarvitaan kirurginen keuhkobiopsia, mutta sitä ei pidetty tässä tapauksessa tarpeellisena tyypillisten kliinisten ja HRCT-löydösten vuoksi. Idiopaattisen keuhkofibroosin tapauksiin liittyy keuhkoahtaumatautia, mutta keuhkoahtaumataudilla on erilaisia syitä, joihin ei kuulu idiopaattinen keuhkofibroosi. Näin ollen tämä yhteys aiheuttaa diagnostisia vaikeuksia. Koska varpaisiin rajoittuvan eriasteisen keilahalvauksen tunnetut syyt kuitenkin suljettiin järjestelmällisesti pois ja koska idiopaattinen keuhkofibroosi ei voinut selittää eriasteisen keilahalvauksen kehittymistä, päädyimme siihen, että tässä tapauksessa kyseessä oli satunnaisesti ilmennyt idiopaattinen eriasteinen keilahalvaus. Laaja kirjallisuushaku osoitti, että kaksi piirrettä tekee tästä tapauksesta mielenkiintoisen. Ensinnäkin varpaisiin rajoittuva idiopaattinen luonne ja toiseksi sen yhteys idiopaattiseen keuhkofibroosiin.

Jos samanaikainen kliininen sairaus ei voi selittää keilakyhmyjen esiintymistä tai niiden jakautumista, se voi johtaa diagnostiseen sekaannukseen, lisätutkimuksiin ja siten potilaalle aiheutuvaan ylimääräiseen tutkimustaakkaan. Tärkeä kliininen löydös, jota ei kuitenkaan voi jättää huomiotta, ja se on tutkittava.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.