Esittely
Leukokoria on lääketieteellinen termi valkoisen silmän refleksille, joka on yleinen useissa lapsuusiän silmäsairauksissa, jotka vaikuttavat mihinkä tahansa visuaalisen akselin muodostavaan rakenteeseen, mukaan luettuna sarveiskalvo, linssi, lasiainen ja verkkokalvo.1 Suurin osa näistä sairauksista on merkittäviä näkövammaisuuden ja muiden sairauksien kannalta, sillä retinoblastooma voi olla hengenvaarallinen.2-5 Leukokoria, joka vaatii silmälääkärin kiireellistä arviointia, on suuri haaste silmälääketieteessä.4,6,6 Leukokoria voidaan havaita yksinkertaisella salamavalokuvauksella7,8, ja älypuhelinkameroiden yleistyminen antaa vanhemmille mahdollisuuden etsiä varhaista diagnoosia, kun he näkevät valokuvissa valkoisen silmän tyypillisen punaisen silmän sijaan, ilmiö tunnetaan nimellä fotoleukokoria.9 Mikä tahansa prosessi, joka estää kameran salamavaloa pääsemästä verkkokalvolle, saa aikaan fotoleukorian.4 Raportoimme tapauksen 3-vuotiaasta pojasta, joka esitteli oikean silmän leukokorian, joka havaittiin kaikissa älypuhelinkameran valokuvissa, mutta jolla oli normaali okulaarinen tutkimus.
Kliininen tapaus
3-vuotias poikalapsi ja hänen hälyttyneet vanhempansa ohjattiin päivystysosastollemme, koska heillä oli ollut yhden kuukauden ajan leukokoriaa oikeassa silmässä, joka havaittiin kaikissa eri aikoina otetuissa älypuhelinkuvissa (kuva 1). Syntymähistoria: 36-viikkoinen raskaus ja normaali emättimen kautta tapahtuva synnytys. Äiti kielsi tupakoinnin, huumeiden käytön ja alkoholin käytön raskauden aikana. Hänen vanhemmillaan ei ollut erityisiä huolenaiheita anamneesissa. Tutkimuksessa hänen näöntarkkuutensa oli 20/20 molemmissa silmissä ilman silmälaseja. Etuosan tutkimuksessa ei havaittu mitään merkittävää löydöstä. Silmien linjaus ja liikkuvuus olivat normaalit. Nystagmusta ei havaittu. Hänellä ei ollut afferenttia pupillaarivikaa. Laajennettu silmänpohjatutkimus oli normaali, lasiainen oli kirkas eikä verkkokalvolla ollut massoja. Makulan refleksi oli normaali, ja silmänpohjan reunat olivat selvät (kuva 2). Potilaan B-scan-ultraäänitutkimus ei osoittanut verkkokalvon taustalla olevaa patologiaa (kuva 3). Lapsi määrättiin kuuden kuukauden tarkastukseen, ja seurantakäynnillä hänen näkönsä oli 20/20 molemmissa silmissä, silmän väliaine oli kirkas ja silmänpohja normaali.
Kuva 1 Neljä erilaista älypuhelinkuvaa. Kaikissa kuvissa lapsi ei kiinnitä suoraan kameraan, mikä johti valkoiseen pupillirefleksiin. Leukokoria johtuu näköhermon pään heijastumisesta. |
Kuva 2 Värillinen silmänpohjakuvakooste tämän potilaan oikeasta silmästä. Näköhermo, verisuonet ja makula ovat normaalit. Huomaa verkkokalvon hermokuitukerros, joka on havaittavissa erityisesti fovean ja verisuonten ympärillä, mikä on normaali löydös lapsilla. |
Kuva 3 B-skannauksen ultraäänikuvaus, joka vahvistaa oikean silmän normaalin takapuolen. |
Keskustelu
Leukokoria, kreikan kielen sanoista ”leukos” (valkoinen) ja ”korê”. (pupilli), tarkoittaa ”valkoista pupillia” ja kuvaa valkoisen pupillirefleksin kliinistä löydöstä.3,4,10,11 Useat silmäsairaudet voivat aiheuttaa valkoisen pupillin ensimmäisenä merkkinä, kuten synnynnäinen harmaakaihi, retinoblastooma, ennenaikaisuusretinopatia, sukkulamato endoftalmitiitti, persistentti hyperplastinen primaarinen lasiainen, Coatsin tauti, okulaarinen toksokariaasi, verkkokalvon hamartoomat, vaikea taittovirhe, järjestäytynyt lasiaisverenvuoto, okulaarinen albinismi, myeliinisoituneet kuidut ja pahoinpitelystä johtuvan päävamman esittelyoireena2 .-4,11 Vanhemmat tai sukulaiset huomaavat usein valkean pupillin salamavalokuvauksessa, tämä on ensimmäinen syy konsultaatioon, kuten potilaallamme, jonka oikeassa silmässä näkyi johdonmukainen leukokoria, joka muistutti kissansilmän heijastusta. Näennäisen leukokorian esiintymisestä normaalissa silmässä ohimolta otetussa valokuvassa on raportoitu aiemmin.12,13 Tämä löydös voi esiintyä toistuvasti samalla potilaalla, mutta aina vain toisessa silmässä. Potilaallamme näennäinen leukokoria näkyi aina oikeassa silmässä. Tämä ilmiö on raportoitu, kun valokuvia otetaan amatöörikameralla, jossa salama on koaksiaalisesti kameran linssiin nähden, silmissä, joiden pupillit eivät ole laajentuneet, ja kun lapsen silmä käännetään kohti nenää.12,13 Verkkokalvo näköhermon kohdalla ei sisällä sauvasoluja eikä kartiosoluja, joten se ei voi käsitellä valoa. Kun kameran salama osuu suoraan optiseen levyyn, valo heijastuu takaisin, jolloin pupilli näyttää valkoiselta, vaikka silmä on terve. Tämä heijastuminen tapahtuu useimmiten silloin, kun lapsen silmä on käännetty noin 15° kohti nenää ja salaman valo osuu suoraan näköhermolevylle.12,13 Lapsellamme jokainen kuva (kuvassa 1) katsoi vastakkaiseen suuntaan: oikeanpuoleinen leukokoria näkyi vasemmanpuoleisessa katseessa. Jokainen kuva oli älypuhelimen kameralla eri aikaan ja eri etäisyyksillä kamerasta otettu ulkoilmakuva, joka oli fiksoitunut akselin ulkopuolelle. Marshall ja Gole12 raportoivat havainnollisen tapaussarjan kolmesta lapsesta, joilla esiintyi salamavalokuvissa nähtyä yksipuolista leukokoriaa ja normaalia silmän tutkimista. Kaikkien valokuvien todettiin olevan noin 15° pois akselilta, ja leukokoria näkyi silmissä, joissa salama valaisi nenän verkkokalvon. Tätä kutsutaan fotoleukokoriaksi, ja se on normaalia. Batra ja muut13 kuvailivat seitsemän lasta, jotka lähetettiin amatöörivalokuvissa havaitun yksipuolisen leukokorian vuoksi. Jokaisen lapsen silmätutkimus oli normaali. Potilaallamme raportoitujen löydösten mukaisesti leukokoria oli yksipuolinen ja siinä silmässä, jossa nenän verkkokalvo oli valaistu. He katsovat, että salamavalokuvauksella havaittua leukokoriaa esiintyy normaaleissa silmissä vain akselin ulkopuolisessa fiksaatiossa.13 Eri kamerakulmat heijastavat valoa eri tavoin ja voivat joskus näyttää väärän leukokorian, erityisesti lapsilla, jotka katsovat suoraan kameraan. Älypuhelimilla otetut valokuvat voivat tuntemattomista syistä aiheuttaa myös satunnaisia vääriä positiivisia tuloksia samassa silmässä. Koska älypuhelimet kuvaavat usein väärää leukokoriaa, ne eivät ole paras väline punaisen refleksin seulontakuviin. Väärän leukokorian voi kuitenkin varmistaa vain silmälääkäri punarefleksisilmätutkimuksen avulla. Kaikki lapset, joilla on hiljattain havaittu leukokoria, on ohjattava silmälääkärin vastaanotolle, jotta voidaan sulkea pois hengenvaaralliset tai näköä uhkaavat sairaudet.
Kiitos
Tekijät vahvistavat, että potilaan vanhemmat ovat antaneet kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen tapauksen yksityiskohtien ja niihin liittyvien kuvien julkaisemiseen.
Paljastukset
Tekijät eivät ilmoita eturistiriitoja tässä työssä.
Damasco VC, Dire DJ. Lapsi, jolla on leukokoria Pediatr Emerg Care. 2011;27(12):1170-1174. |
|||
Tuli SY, Giordano BP, Kelly M, Fillipps D, Tuli SS. Vastasyntynyt, jolla puuttuu punainen refleksi. J Pediatr Health Care 2013;27(1):51-55. |
|||
Haider S, Qureshi W, Ali A. Leukokoria lapsilla. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2008;45(3):179-180. |
|||
McLaughlin C, Levin AV. Punainen refleksi. Pediatr Emerg Care. 2006;22(2):137-140. |
|||
Patel N, Salchow DJ, Materin M. Differentials and approach to leukocoria Conn Med. 2013;77(3):133-140. |
|||
Abramson DH, Frank CM, Susman M, Whalen MP, Dunkel IJ, Boyd NW III. Retinoblastooman oireet. J Pediatr. 1998;132(3 Pt 1):505-508. |
|||
Morgan KS, Kennemer JC. Akselin ulkopuolinen fotorefraktiivinen silmäseulonta lapsilla. J Cataract Refract Surg. 1997;23:423-428. |
|||
Tong PY1, Bassin RE, Enke-Miyazaki E, et al. Seulonta amblyopian varalta preverbaalisilla lapsilla valokuvascreening-valokuvilla: MTI-valokuvascreenerin herkkyys ja spesifisyys. Ophthalmology. 2000;107(9):1623-1629. |
|||
Recchia FM. Retinoblastooma. In: Ho AC, Brown GC, Arch McNamara J, Recchia FM, Regillo CD, Vander JF, editors. Retina. Color Atlas & Synopsis of Clinical Ophthalmology. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:180-182. |
|||
Simon JW, Kaw P. Commonly missed diagnoses in the childhood eye examination. Am Fam Physician. 2001;64(4):623-628. |
|||
Patel N, Salchow DJ, Materin M. Differentials and approach to leukocoria Conn Med. 2013;77(3):133-140. |
|||
Marshall J, Gole GA. Yksipuolinen leukokoria normaaleista silmistä otetuissa off axis -salamavalokuvissa. Am J Ophthalmol. 2003;135(5):709-711. |
|||
Batra R, Rowe F, Rowlands A, Noonan C. Unilateral leucocoria in clinically normal eyes. Br J Ophthalmol. 2009;93(4):556-557. |