Your expansive genome
The complete set of your DNA is called your genome. Se sisältää 3 miljardia emästä, 20 000 geeniä ja 23 kromosomiparia!
Puolet DNA:stasi perit isältäsi ja puolet äidiltäsi. Tämä DNA tulee vastaavasti siittiöstä ja munasolusta.
Geenit muodostavat itse asiassa hyvin pienen osan perimästäsi – vain yhden prosentin. Loput 99 prosenttia auttaa säätelemään esimerkiksi sitä, milloin, miten ja missä määrin proteiineja tuotetaan.
Tutkijat oppivat yhä enemmän ja enemmän tästä ”ei-koodaavasta” DNA:sta.
DNA-vauriot ja mutaatiot
DNA:n koodi on altis vaurioille. Itse asiassa on arvioitu, että kussakin solussamme tapahtuu päivittäin kymmeniä tuhansia DNA-vaurioita. Vaurioita voi syntyä esimerkiksi DNA:n replikaatiovirheiden, vapaiden radikaalien ja UV-säteilylle altistumisen vuoksi.
Mutta ei koskaan pelkoa! Soluissasi on erikoistuneita proteiineja, jotka pystyvät havaitsemaan ja korjaamaan monia DNA-vaurioita. Itse asiassa on olemassa ainakin viisi suurta DNA:n korjausreittiä.
Mutaatiot ovat muutoksia DNA-sekvenssissä. Ne voivat joskus olla huonoja. Tämä johtuu siitä, että DNA-koodin muutos voi vaikuttaa jälkikäteen siihen, miten proteiini valmistetaan.
Jos proteiini ei toimi oikein, seurauksena voi olla sairaus. Esimerkkejä sairauksista, jotka johtuvat yhden geenin mutaatioista, ovat kystinen fibroosi ja sirppisoluanemia.
Mutaatiot voivat johtaa myös syövän kehittymiseen. Jos esimerkiksi solujen kasvuun osallistuvia proteiineja koodaavat geenit ovat mutatoituneet, solut voivat kasvaa ja jakautua hallitsemattomasti. Jotkin syöpää aiheuttavat mutaatiot voivat olla periytyviä, kun taas toiset voidaan hankkia altistumalla syöpää aiheuttaville aineille, kuten UV-säteilylle, kemikaaleille tai tupakansavulle.
Mutta kaikki mutaatiot eivät ole pahasta. Hankimme niitä koko ajan. Jotkut ovat vaarattomia, kun taas toiset edistävät monimuotoisuuttamme lajina.
Muutoksia, joita esiintyy yli yhdellä prosentilla väestöstä, kutsutaan polymorfismeiksi. Esimerkkejä joistakin polymorfismeista ovat hiusten ja silmien väri.
DNA ja ikääntyminen
Es uskotaan, että korjaamattomat DNA-vauriot voivat kerääntyä ikääntyessämme, mikä edesauttaa ikääntymisprosessia. Mitkä tekijät voivat vaikuttaa tähän?
Vapaiden radikaalien aiheuttamat vauriot voivat olla suuressa roolissa ikääntymiseen liittyvissä DNA-vaurioissa. Tämä yksi vaurioitumismekanismi ei kuitenkaan välttämättä riitä selittämään ikääntymisprosessia. Siihen voi liittyä myös useita tekijöitä.
Yksi teoria siitä, miksi DNA-vauriot kasautuvat ikääntyessä, perustuu evoluutioon. On ajateltu, että DNA-vaurioita korjataan uskollisemmin, kun olemme lisääntymisikäisiä ja saamme lapsia. Kun olemme ohittaneet lisääntymisikämme huipun, korjausprosessi luonnollisesti hidastuu.
Toinen DNA:n osa, joka saattaa olla osallisena vanhenemisessa, ovat telomeerit. Telomeerit ovat toistuvien DNA-sekvenssien pätkiä, joita on kromosomien päissä. Ne auttavat suojaamaan DNA:ta vaurioilta, mutta ne myös lyhenevät jokaisen DNA:n replikaatiokierroksen yhteydessä.
Telomeerien lyheneminen on yhdistetty ikääntymisprosessiin. On myös havaittu, että jotkin elämäntapatekijät, kuten liikalihavuus, altistuminen tupakansavulle ja psykologinen stressi, voivat vaikuttaa telomeerien lyhenemiseen.
Ehkä terveelliset elämäntapavalinnat, kuten terveen painon ylläpitäminen, stressin hallinta ja tupakoimattomuus, voivat hidastaa telomeerien lyhenemistä? Tämä kysymys kiinnostaa tutkijoita edelleen suuresti.