V dnešní době, kdy je k dispozici lepší zdravotní péče, potraviny, vytápění a hygiena, se počet „nebezpečí“, která v životě zažíváme, dramaticky snížil. Ve vědecké terminologii se tato nebezpečí označují jako selekční tlaky. Vyvíjejí na nás tlak, abychom se přizpůsobili, abychom přežili prostředí, ve kterém se nacházíme, a rozmnožovali se. Právě selekční tlak je hnací silou přírodního výběru („přežití nejsilnějších“) a díky němu jsme se vyvinuli v dnešní druh.
Otázkou je, zda se nyní, kdy máme méně selekčních tlaků a více pomoci v podobě medicíny a vědy, evoluce pro člověka zcela zastaví? Zastavila se už?“
Genetické studie prokázaly, že lidé se stále vyvíjejí. Aby vědci zjistili, které geny podléhají přirozenému výběru, prozkoumali údaje získané v rámci projektů International HapMap Project a 1000 Genomes Project.
Katalog lidské genetické variability
Cílem projektů International HapMap a 1000 Genomes bylo katalogizovat genetickou variabilitu ve vzorcích DNA odebraných jednotlivým lidem z celého světa.
Většina katalogizované lidské variability je charakterizována změnami jedné báze, označovanými jako jednonukleotidové polymorfismy (SNP). Umístění a četnost těchto změn nám umožňuje poskytnout seznam oblastí v lidském genomu, kde je genetická variabilita běžná. Vzory snížené variability pomáhají vědcům identifikovat geny, které mohly být v nedávné době pozitivně selektovány přírodním výběrem.
Jak se hledají genetické varianty?“
Když nám genetické varianty poskytují určitou výhodu a zlepšují naši zdatnost, je pravděpodobnější, že se přenesou na další generace.
Genetické varianty lze nalézt porovnáním genomů různých lidí a hledáním míst, kde jsou rozdíly v sekvenci DNA a kde se geny v jejich genomech nacházejí. Pokud genetické varianty poskytují určitou výhodu a zlepšují naši zdatnost, je pravděpodobnější, že přežijí a budou předány dalším generacím, a stanou se tak v populaci běžnějšími. Když k tomu dojde, lze v genomech populace nalézt určitý vzorec nebo „podpis“. Je to proto, že když se genetická varianta začne šířit populací, nepřichází sama, ale přináší s sebou některé blízké genetické „pasažéry“. Tito pasažéři jsou kousky DNA, které se nacházejí po obou stranách výhodné varianty. Pokud tedy vědci najdou tento podpis v mnoha genomech v populaci, je to jedna z prvních známek toho, že by mohl působit přírodní výběr. Naznačuje, že všichni pocházejí ze společného předka, a proto zdědili stejný vzorec genetické variability.
Pokud se zjistí, že genomy dvou populací se velmi liší, může to být známkou toho, že v jedné populaci selekce proběhla, ale v druhé ne. Když se výhodný gen začne vyskytovat častěji, může ovlivnit, které další geny se projevují, a dokonce snížit celkovou úroveň genetické variability v okolní oblasti genomu, čímž vynikne.
Naneštěstí i při absenci selekce se může některý z těchto vzorců objevit náhodou, zejména při zkoumání celého genomu. Aby to bylo ještě složitější, události, jako je populační expanze, mohou některé ze stejných efektů napodobit. Neexistuje dokonalý způsob, jak rozpoznat, kde došlo k selekci, ale někdy dostaneme velmi silný náznak.
Vědci zjistili, že většina genů, které prošly nedávnou evolucí, souvisí s čichem, rozmnožováním, vývojem mozku, pigmentací kůže a imunitou proti patogenům.
Tolerance laktózy
Ve většině částí světa nejsou dospělí lidé schopni strávit cukr laktózu obsažený v mléce.
Jeden z příkladů nedávného přírodního výběru u lidí zahrnuje schopnost tolerovat cukr, laktózu, obsažený v mléce. Ve většině částí světa nejsou dospělí lidé schopni pít mléko, protože jejich tělo po odstavení vypne střevní produkci laktázy, enzymu, který tráví cukr v mléce. Protože tito lidé nemohou cukr laktózu strávit, trpí příznaky, mezi které patří nadýmání, křeče v břiše, plynatost, průjem, nevolnost nebo zvracení.
Více než 70 % dospělých Evropanů však může mléko vcelku spokojeně pít. Je to proto, že jsou nositeli regulační změny v oblasti DNA, která řídí expresi genu kódujícího laktázu. Tato změna DNA umožňuje zapnutí genu pro laktázu a pokračování její produkce i po odstavení. Zdá se, že k této genetické změně došlo před 5 000 až 10 000 lety, což je přibližně ve stejné době, kdy v Evropě došlo k domestikaci hospodářských zvířat produkujících mléko, jako jsou krávy.
To naznačuje, že schopnost pít mléko do dospělosti poskytla v Evropě silnou evoluční výhodu. Důvodem může být skutečnost, že v Evropě bylo mnohem méně slunečního záření a lidé více potřebovali vitamin D obsažený v kravském mléce. Nebo to může být proto, že kravské mléko poskytuje mnohem bezpečnější a čistší alternativu k pití vody, která může způsobovat nemoci. Mléko také mohlo zabránit smrti hladem v době neúrody a nedostatku potravin. Ti, kteří nesnášeli laktózu, by zemřeli hlady, zatímco ti, kteří laktózu snášeli, by přežili.
Ať už byl důvod jakýkoli, silný selekční tlak musel zvýhodňovat ty lidi, jejichž gen pro laktázu zůstal zapnutý. Tato varianta genu pro laktázu je u Evropanů tak běžná, že dnes považujeme intoleranci laktózy spíše za zdravotní stav než za přirozený proces, kterým je.
Infekční onemocnění
Lidé, kteří jsou schopni přežít infekce, mají větší šanci předat své geny potomkům.
Nejsilnější evoluční tlak ze všech pochází z infekčních onemocnění. Na infekční choroby umírají každoročně miliony lidí, zejména v chudších oblastech světa. Lidé, kteří jsou schopni infekce přežít, s větší pravděpodobností předají své geny potomkům. Geny, které poskytují výhodu proti jedné nemoci, však nemusí poskytovat výhodu při střetu s jinou nemocí.
Gen kaspázy-12
Když se v lidských populacích začaly častěji vyskytovat infekční nemoci, možná proto, že se populace rozrostly a patogeny se mohly rychleji šířit, lidé s genetickou výhodou měli větší šanci přežít a rozmnožovat se. V důsledku toho byly tyto genetické výhody selektovány, což umožnilo většímu počtu lidí přežít a bojovat s nemocemi. V některých případech byla genetická výhoda důsledkem ztráty plné aktivity genu.
Dobrým příkladem je gen kaspázy-12. V některých případech se genetická výhoda projevila v důsledku ztráty plné aktivity genu. Kaspáza-12 funguje jako součást našeho imunitního systému a reaguje specificky na bakteriální infekci.
Byl vysloven předpoklad, že gen kaspázy-12 byl v lidské populaci postupně inaktivován, protože aktivní gen může vést k horší reakci na bakteriální infekci.
Ve studii, kterou provedli vědci z Wellcome Trust Sanger Institute v roce 2005, se předpokládalo, že gen kaspázy-12 byl v lidské populaci postupně inaktivován, protože aktivní gen může vést k horší reakci na bakteriální infekci. Lidé s plně funkční kaspázou-12 byli vystaveni mnohem vyššímu riziku smrtelné bakteriální infekce (sepse), pokud se bakterie dostaly do krevního oběhu, než lidé s neaktivní verzí genu.
Před zlepšením hygieny a antibiotiky by přežití těžké sepse bylo silnou selekční silou pro neaktivní gen, který by byl výrazně zvýhodněn. Dnes mají lidé se dvěma kopiemi neaktivního genu osmkrát větší pravděpodobnost, že se jim těžká sepse vyhne, pokud trpí infekčním onemocněním, a třikrát větší pravděpodobnost, že přežijí.
Studie nám však ponechává klíčovou otázku. Pokud je tak dobré mít neaktivní gen, proč měli naši předkové vůbec aktivní formu? Možná proto, že v některých oblastech světa přináší mít aktivní gen stejnou výhodu jako nosit neaktivní gen v jiných oblastech světa. Jisté však je, že všechny organismy jsou dynamické a budou se i nadále přizpůsobovat svému jedinečnému prostředí, aby byly i nadále úspěšné. Stručně řečeno, stále se vyvíjíme.
Vnímavost k HIV
Zjistilo se, že ženy s určitou kombinací variant se lépe zbavují infekce HIV než ostatní.
HIV je novodobou hybnou silou lidské evoluce. V některých částech Jihoafrické republiky je tímto virem nakažena téměř polovina žen. Dr. Philip Goulder a jeho kolegové z Oxfordské univerzity ve studii provedené v Durbanu zjistili, že ženy s určitou kombinací variant lidského leukocytárního antigenu (HLA-B27) se lépe zbavují infekce HIV než ženy s genetickým podtypem HLA-A nebo HLA-C. Zjistili, že ženy s určitou kombinací variant lidského leukocytárního antigenu (HLA-B27) se lépe zbavují infekce HIV. HLA, vytvářené hlavním histokompatibilním komplexem (MHC), jsou zdaleka nejvariabilnější oblastí lidského genomu a jsou nezbytnou součástí imunitního systému. Infikované matky s geny HLA-B chránícími před HIV měly větší pravděpodobnost, že přežijí infekci HIV a předají tyto geny svým dětem.
Předpokládá se, že relativně nízkému výskytu HIV v západní Evropě napomáhá společná odchylka v ko-receptoru pro částici viru HIV (CCR5). Tato varianta téměř zcela chrání lidi před HIV a vyskytuje se u 13 % Evropanů. V jiných populacích po celém světě, včetně Afričanů, je však extrémně vzácná. Původ této varianty u lidí se datuje do doby před tisíci lety, tedy daleko před epidemií AIDS, která se datuje teprve od konce 70. let 20. století. Je proto pravděpodobné, že tato varianta mohla být selektována, protože chrání před jinými virovými nebo bakteriálními infekcemi.
Tato stránka byla naposledy aktualizována 2016-06-13
.