Myostatinem podmíněná svalová hypertrofie je vzácné genetické onemocnění charakterizované sníženým množstvím tělesného tuku a zvýšenou velikostí kosterního svalstva. Postižení jedinci mají až dvojnásobek obvyklého množství svalové hmoty v těle, ale zvýšení svalové síly obvykle není kongruentní. Není známo, že by svalová hypertrofie související s myostatinem způsobovala zdravotní problémy, a postižení jedinci jsou intelektuálně normální. Prevalence tohoto onemocnění není známa.
Snížení tělesného tuku, zvýšení svalové hmoty
mutace v genu MSTN
Mutace v genu MSTN způsobují svalovou hypertrofii související s myostatinem. Gen MSTN poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu zvaného myostatin, který je aktivní ve svalech sloužících k pohybu (kosterní svaly) před narozením i po něm. Tato bílkovina za normálních okolností omezuje růst svalů a zajišťuje, aby se svaly příliš nezvětšovaly. Mutace, které snižují produkci funkčního myostatinu, vedou k nadměrnému růstu svalové tkáně. Svalová hypertrofie související s myostatinem má vzorec dědičnosti známý jako neúplná autozomální dominance. Lidé s mutací v obou kopiích genu v každé buňce (homozygoti) mají výrazně zvýšenou svalovou hmotu. Lidé s mutací v jedné kopii genu MSTN v každé buňce (heterozygoti) mají také zvýšenou svalovou hmotu, ale v menší míře.
Účinek tohoto růstového faktoru byl poprvé popsán u skotu jako „svalová hypertrofie skotu“ britským farmářem H. Culleyem v roce 1807. Skot, který má deleci genu pro myostatin, vypadá neobvykle a nadměrně svalnatě.
.