Vzácná onemocnění a léky pro vzácná onemocnění
Termín vzácné onemocnění zahrnuje dva samostatné, ale související pojmy. Používá se pro označení onemocnění, která jsou lékaři opomíjena, a používá se například pro Fabryho chorobu, alveolární echinokokózu, variantu rakoviny ledvin, vysokou krátkozrakost a dokonce i pro některá běžná onemocnění, jako je rakovina endometria a závislost na tabáku. Konkrétněji se však termín sirotčí nemoc používá pro označení nemocí, které postihují pouze malý počet jedinců (tzv. zdravotní sirotci).
Neexistuje uspokojivá definice sirotčí nemoci. V USA je definována jako taková, která postihuje méně než 200 000 jedinců, ale v Japonsku je to 50 000 a v Austrálii 2000 . Tato čísla zjevně souvisejí s velikostí populace v těchto zemích, ale i po jejich zohlednění se definice liší přibližně od 1 do 8 na 10 000 obyvatel. Definice Evropského společenství je méně než 5 z 10 000. WHO navrhla četnost méně než 6,5-10 případů z 10 000, i když se to zdá být poměrně vysoké. Existují také seznamy nemocí, většinou genetických poruch, které jsou považovány za vzácné. Jako skupina nemají kromě vzácnosti nic společného, ale seznamy se nápadně liší v délce; například seznam zveřejněný americkou Národní organizací pro vzácné choroby obsahuje asi 1200 položek , zatímco Úřad pro vzácné choroby NIH zveřejňuje seznam čítající více než 6000 položek, od Aagenaesova syndromu (lymfedém a intrahepatální cholestáza) po Zuskovu nemoc (mléčná píštěl prsu) .
Léčivo pro vzácná onemocnění lze definovat jako léčivo, které se používá k léčbě vzácného onemocnění. Například hem arginát, který se používá k léčbě akutní intermitentní porfyrie, variegátní porfyrie a hereditární koproporfyrie , je lékem sirotkem. Překvapí však, že ibuprofen lze také zařadit do kategorie léků sirotků, protože se používá k léčbě sirotčího onemocnění, a to patentního duktus arteriosus u novorozenců (ať už sirotků, nebo ne). Toto zjištění zdůrazňuje, že překážky ve vývoji léků pro vzácná onemocnění se nevyskytují pouze ve fázi před uvedením na trh; v některých případech se nemusí komerčně vyplatit provést studii účinnosti, a to ani u léku, jehož účinnost je jinde dobře prokázána. Ve skutečnosti může být malá motivace k provedení studie účinnosti dobře zavedeného léku u vzácného onemocnění, nebo dokonce u relativně běžného onemocnění u podskupiny osob – vezměme si mnoho léků, které jsou registrovány pro použití u dospělých, ale ne u dětí.
V posledních 20 letech bylo vyvinuto úsilí, aby byly společnosti povzbuzeny k vývoji léků pro vzácná onemocnění. Zákon o lécích pro vzácná onemocnění v USA (1983) byl následován podobnou legislativou v Japonsku (1985), Austrálii (1997) a Evropském společenství (2000) . Podpora má tři formy: daňové úlevy a podpora výzkumu, zjednodušení postupů registrace a prodloužení exkluzivity na trhu . V Evropě je k dispozici pouze poslední z nich.
Joppi a kol. v tomto čísle časopisu ukazují, jak pomalý byl vývoj léků pro vzácná onemocnění v Evropě během čtyř let po zavedení legislativy, která umožňovala označit lék za lék pro vzácná onemocnění na základě vzácnosti onemocnění, pravděpodobného mechanismu účinku a pravděpodobnosti přínosu . Z 255 žádostí podaných agentuře EMEA bylo schváleno k uvedení na trh pouze 18, přičemž v mnoha případech byly podpůrné studie špatně navrženy. To kontrastuje s uváděnými zkušenostmi z USA, kde bylo v letech 1983-2002 označeno za přípravky pro vzácná onemocnění téměř 1100 léků a biologických přípravků a 231 jich bylo schváleno. Tento rozdíl může být způsoben nedostatkem pobídek v Evropě ve srovnání s USA, i když bez přímého srovnání obou souborů dokumentací nemůžeme vědět, zda existovaly i jiné důvody; takové srovnání by bylo opodstatněné.
Na jiném místě však bylo čistě nákladově efektivní analýzou naznačeno, že vývoj léků pro vzácná onemocnění není u většiny vzácných onemocnění opodstatněný, protože podle hlavního kritéria, které v současné době používá Národní institut pro zdraví a klinickou excelenci (NICE), by takové léky nebyly schváleny k použití, přinejmenším ve Spojeném království, pokud by jejich náklady nebyly nižší než 30 000 liber na rok života upravený podle kvality (QALY) . Napětí mezi spravedlností a cenovou dostupností je neúnosné a táhne oběma směry – lidé se vzácnými onemocněními si zaslouží být léčeni, ale nemělo by se očekávat, že je budou dotovat lidé s běžnými onemocněními.
Všechno to naznačuje nový způsob definice vzácného onemocnění, a to zdola nahoru. Pokud je lékem sirotkem lék, který se používá k léčbě vzácného onemocnění, mohlo by být vzácné onemocnění definováno jako onemocnění, jehož léčba není nákladově efektivní nebo jehož náklady na QALY jsou vyšší než 30 000 GBP. Z toho také vyplývá, že v Evropě potřebujeme více pobídek k vývoji léků pro vzácná onemocnění a k jejich nákladově efektivnímu vývoji, aby nebyla ohrožena naše schopnost zvládat jiná onemocnění.