Příznaky a symptomy

Příznaky Duchennovy choroby

Průměrný věk diagnózy Duchennovy choroby je přibližně 4 roky. Mnohokrát dojde k opoždění raných vývojových milníků, jako je sezení, chůze a/nebo mluvení. Opoždění řeči a/nebo neschopnost držet krok s vrstevníky budou často prvními příznaky poruchy. Beckerovy příznaky mohou začít v dětství, v období dospívání nebo i později.

Pokud si vy nebo kdokoli z vašich zdravotnických pracovníků (pediatři, zdravotní sestry, rodinní lékaři atd.) všimnete jednoho nebo více z níže uvedených příznaků nebo pokud máte vy nebo kdokoli jiný obavy ohledně opožděného vývoje hrubé motoriky, jemné motoriky nebo řeči, měla by být vyšetřena hladina kreatinkinázy (CK, někdy nazývané kreatinfosfokináza nebo CPK). Další informace o tom, jak se Duchenne diagnostikuje.

Mezi příznaky, na které je třeba se zaměřit při podezření na Duchennovu chorobu, patří:

• Gowerův manévr: potřebuje pomoc při vstávání z podlahy nebo chodí rukama po nohách, aby se postavil
• Těžko zvedá hlavu nebo má slabý krk
• Nechodí do 15 měsíců
• Těžko chodí, běhá, nebo při chůzi do schodů
• Nemluví tak dobře jako jiné děti v jejich věku
• Má lýtka, která vypadají větší než normálně (pseudohypertrofie)
• Chodí s nohama od sebe
• Chodí po špičkách a/nebo se batolí
• Chodí s vystrčeným hrudníkem (nebo se houpe, sedlovitá záda nebo prohnutá záda)

Tyto příznaky mohou být opět velmi nenápadné. Výskyt jednoho nebo několika těchto příznaků naznačuje, že je třeba dalšího vyšetřování, ale nepotvrzuje diagnózu Duchennovy choroby. Přečtěte si, jak se Duchenne diagnostikuje.

Jak mám mluvit se svým lékařem o svých obavách?

Následující nástroje vám nebo vašemu poskytovateli zdravotní péče mohou pomoci určit, zda se máte v této době obávat, a pomoci zahájit rozhovor s pediatrem vašeho dítěte.

• Pro rodiče: Americká pediatrická akademie vypracovala publikaci Physical Development Delays:
• Pro lékaře: Co hledat, aby rodičům pomohla vyhodnotit tělesný vývoj dítěte a jeho případné opoždění:

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Development Delays: What To Look For tool

Rodiče obvykle jako první poznají, že chůze/plazení/běhání jejich dítěte „není úplně v pořádku“ nebo že „není úplně stejné jako u jejich prvního dítěte/dítěte jejich přátel“. Často rodiče na tyto obavy upozorní lékaře svého dítěte nebo jiného poskytovatele zdravotní péče, jen aby zjistili, že nikdo jiný není příliš znepokojen.

Americká pediatrická akademie (AAP) uznává, že rodiče jsou těmi nejlepšími lidmi, kterým je třeba naslouchat, pokud jde o vývojové problémy. S cílem řešit tyto obavy vyvinula AAP za přispění Parent Project Muscular Dystrophy nástroj, který má rodičům pomoci určit, zda by se měli v tomto období znepokojovat a jak sledovat pokroky svého dítěte. Pokud máte obavy z opoždění fyzického vývoje svého dítěte, použijte prosím tento nástroj.

ChildMuscleWeakness.org

Poskytovatelé primární péče (pediatři, zdravotní sestry, rodinní lékaři atd.) se v rámci své praxe starají o stovky dětí a rodin a každý týden se setkávají se stovkami různých diagnóz. S cílem pomoci těmto poskytovatelům snadněji rozpoznat nervosvalové poruchy a umožnit rychlejší a včasnější diagnostiku pracovala PPMD na vytvoření stránek ChildMuscleWeakness.org, které byly vytvořeny pro odborníky, aby se dozvěděli o včasné identifikaci svalové slabosti, prohlédli si nástroj pro sledování motoriky a stáhli si algoritmus pro screening a doporučení. Ujistěte se, že poskytovatelé primární péče jsou s tímto nástrojem seznámeni.

Jak si mohu být jistý, že mé dítě má Duchennovu chorobu?

Přesná a včasná diagnóza je zásadním aspektem péče. Existují spolehlivé testy, které pomáhají potvrdit diagnózu osoby s Duchennem. Přečtěte si více informací o tom, jak se Duchenne diagnostikuje.