Akutní selhání jater
Tento alarmující syndrom se obvykle objevuje u dříve zdravého kojence, dítěte nebo dospívajícího a může být způsoben řadou infekčních nebo metabolických příčin a reakcí na léky.
Žloutenka se objevuje rychle, často společně s gastrointestinálními příznaky, jako je zvracení a horečka.
Jsme odhodláni sloužit dětem s touto poruchou ihned, jakmile jsme o ní informováni, a spolupracujeme s naším pohotovostním transportním týmem, specialisty na intenzivní péči a v případě potřeby s našimi dětskými jaterními chirurgy, abychom zajistili 24hodinovou péči pro co nejlepší výsledek pro děti s tímto onemocněním.
Co je to nedostatek alfa-1 antitrypsinu?
Deficit alfa-1 antitrypsinu (A1AT) je dědičné onemocnění, při kterém se bílkovina známá jako A1AT nedokáže v dostatečném množství uvolňovat z jater do krve. To způsobuje nedostatek bílkoviny A1AT v krevním oběhu. A1AT je specializovaný protein, který blokuje působení jiných proteinů důležitých při zánětu (otoku) a rozpadu tkání v těle. Při nedostatku bílkoviny A1AT v oběhu dochází k závažnějšímu zánětu a poškození tkání, zejména v plicích. Defektní protein A1AT, který zůstává v játrech, může způsobit zánět jater (hepatitidu), který může přejít v cirhózu (trvalé zjizvení jater) a selhání jater.
Deficit A1AT je poměrně častý, postižen je přibližně 1 z 1500 až 2000 lidí. Aby se narodilo dítě s deficitem A1AT, musí být oba rodiče nositeli této genetické vady. Přestože rodiče přenašeči částečně produkují abnormální protein A1AT, obvykle nemají žádné – nebo jen velmi minimální – příznaky a nemusí si uvědomit, že jsou částečně postiženi, dokud není jejich dítěti toto onemocnění diagnostikováno.
Příznaky
Přibližně u 10 % novorozenců s onemocněním jater bude diagnostikován nedostatek A1AT. U novorozenců se může objevit žloutenka jako součást zánětu jater spojeného s nedostatkem A1AT. U starších dětí a dospívajících se může projevit dlouhodobý zánět jater, který způsobí vznik jizvení (cirhózy). Onemocnění plic se obvykle vyvine až v dospělosti. Dospělí s deficitem A1AT mohou mít potíže s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN), emfyzémem, chronickou bronchitidou, astmatem, kašlem a opakovanými plicními infekcemi.
Diagnostika
Testování se obvykle provádí, pokud má dítě zánět jater nejasné příčiny nebo pokud rodinná anamnéza naznačuje onemocnění jater A1AT. Standardním screeningovým testem je měření množství proteinu A1AT v oběhu. V případě nedostatku A1AT bude hladina A1AT v séru nízká. Při zjištění nízké hladiny A1AT se obvykle provádí další test, který určí typy abnormálních proteinů A1AT, které jsou v oběhu. Ve vzácných případech může být nutná podrobnější analýza DNA v genu.
Velikost otoku a poškození jater lze posoudit pomocí ultrazvukového vyšetření (sonografie) břicha, krevních testů zánětu a funkce jater a jaterní biopsie, při které se odebere malý kousek jaterní tkáně a následně se vyšetří pod mikroskopem a hledají se změny typické pro nedostatek A1AT.
Léčba
Nedostatek A1AT nelze vyléčit. Terapie zahrnuje kontrolu příznaků a snahu zabránit vzniku komplikací. Pro ochranu plic je velmi důležité, aby postižený a jeho okolí nekouřili. Mělo by být provedeno očkování na ochranu proti virům, jako je hepatitida A a hepatitida B, které mohou dále poškozovat játra. Je obtížné předpovědět, jak vážně budou játra postižena. Jaterní funkční testy se sledují v průběhu času. Někteří pacienti mohou mít po celý život minimální jaterní onemocnění; malý počet pacientů však nakonec bude vyžadovat transplantaci jater.
Cirhóza nebo chronické selhání jater
Cirhóza nebo chronické selhání jater může být způsobeno řadou onemocnění jater a žlučových cest uvedených v části Klinické služby nebo se někdy objeví bez známé příčiny. Náš přístup k dětským pacientům s tímto problémem spočívá v tom, že začínáme důkladnou anamnézou a fyzikálním vyšetřením a posouzením výživy.
S pacientem a jeho rodinou také upřímně diskutujeme o tom, co obnáší posouzení pro život zachraňující transplantaci jater.
Jaterní cysta nebo nádor
V játrech dítěte se může vyskytnout mnoho nezhoubných i zhoubných malformací nebo nádorů.
Náš přístup začíná důkladným prozkoumáním lékařské dokumentace a zobrazovacích vyšetření. Úzce spolupracujeme s našimi intervenčními radiology a chirurgy, abychom co nejrychleji stanovili přesnou diagnózu.
Je-li diagnózou zhoubný nádor, pak spolupracujeme s dětskými onkology a dětskými chirurgy, abychom rozhodli o nejlepším přístupu, který může zahrnovat chemoterapii, ozařování, embolizaci, chirurgické odstranění a/nebo transplantaci jater.