Vad är Rh-blodgruppen?

Rh-blodgruppen anses vara en av de mer komplexa typerna av blodgrupper hos människor och är sekundär till ABO-blodgruppen inom transfusionsmedicin. Den upptäcktes för 60 år sedan och fick sitt namn efter Rhesusapan. De polymorfa generna som kodar för antigenerna i Rh-blodgruppen befinner sig på en högre nivå, vilket förklarar orsaken till dess komplexitet.

Antigenernas mål i Rh

RHD-genen och RHCE-genen är nära sammankopplade och ett stort antal Rh-antigener som kodas av Rh-hybriderna produceras genom olika genetiska omarrangemang. Det har identifierats nästan 49 Rh-antigener fram till idag, bland vilka D, C, E, c och e är de mest betydelsefulla. Förekomsten av hög immunogenitet i Rh-antigenerna påverkar Rh-blodgruppstypens betydelse.

När D-antigenet förekommer i transfusionerade eller fetala RBC leder utebliven produktion av D-antigen till produktion av anti-D. Av denna anledning bestäms Rh-statusen rutinmässigt med blodprov hos personer som donerar blod, får en blodtransfusion eller är gravida.

Rh-antigenets specificitet bestäms av aminosyrornas sekvens. En del av proteinkomplexet i RBC:s membran uttrycks som Rh-antigen. På grund av uttrycket av komplexa erytroida linjeceller uttrycks Rh-antigenerna endast i RBC:er.

Relationen till denna komplexa sammansättning är okänd, men det antas vara en tetramer. Denna innehåller två molekyler Rh-proteiner och två molekyler Rh-associerat glykoprotein (RhAG). Antingen RhD eller RhCE kan vara Rh-proteiner, där RhD bär D-antigenet och RhCE bär C/C- och E/e-antigenet. Förekomsten av både RhCE och RhD i ett enda komplex är fortfarande okänd, men hos D-negativa individer skulle komplexet endast innehålla RhCE.

Proteiner i Rh-systemet

Det antas att Rh-antigenerna spelar en viktig roll för att bibehålla integriteten hos RBC-membranet, som saknar de onormalt formade Rh-antigenerna. Deletion av RhAG orsakar den sällsynta Rhnull-fenotypen hos individer. Sådana individer kan ha RBC som inte uppvisar några Rh-antigener på grund av att det inte är möjligt att få dem riktade mot RBC-membranet.

Frånvaron av Rh-komplexet leder till en kortare livslängd, förändringar i RBC:s form och en ökning av den osmotiska bräckligheten, som alla bidrar till en mycket mild hemolytisk anemi. Antikroppar mot många Rh-antigener utvecklas hos patienterna under de negativa transfusionsreaktionerna, vilket kan vara kritiskt för patienterna.

Det är viktigt att notera att blodgruppsproteinerna återfinns med den första medlemmen i en familj av ureatransportörer och den första medlemmen i en familj av vattenkanaler som är akvaporiner, vilka är Kidd- respektive Colton-blodgrupper.

Förekomst av Rh-antigen

Förekomsten av D-antigen är 92 % hos mörkhyade personer, 85 % hos kaukasier och 99 % hos asiater.

Frekvensen av C-antigenet finns till 68 % hos kaukasier, 27 % hos mörkhyade personer och 93 % hos asiater.

E-antigenet finns till 22 % hos mörkhyade personer, 39 % hos asiater och 29 % hos kaukasier.

C-antigenet finns till 80 % hos kaukasier, 47 % hos asiater och 96 % hos mörkhyade personer.

Däremot återfinns E-antigenet till 98 % hos mörkhyade personer och kaukasier och till 96 % hos asiater.

Rh-faktorn – Image Credit: NoPainNoGain /

Persistens av Rh-fenotypen

Rh-haplotypen Dce återfinns främst hos mörkhyade personer med en förekomst på 44 %. Deletion av RHD-genen resulterar i Rh D-negativ fenotyp hos 15 % av kaukasierna. Rh D-negativ finns hos 8 % av afrikaner visar upp Rh D-fenotypen som ökar med tre molekylära bakgrunder.

En sådan bakgrund är deletionen av RHD-genen, som är vanlig bland kaukasier. De andra två mekanismerna är nedärvning av RHD-pseudogenen eller RHD-hybridgenen. Den förtida stoppkodon som införts genom duplicering av nukleotider finns i RHD-pseudogenen. RHD-hybridgenen innehåller RHCE-genens sekvenseringsnukleotid.

DCe, en Rh haplotyp, är vanligt förekommande hos kaukasier med 42 %, hos indianer med 44 % och asiater med 70 %. Rh D-negativ fenotyp kan hittas mycket sällan hos asiater med endast 1 % och cirka 8 % hos mörkhyade personer och med högre frekvens på 15 % hos kaukasier.

Produktion av antikroppar mot Rh-antigener

• Antikroppstyp (IgG, IgM): IgG-typen innehåller huvudsakligen de flesta Rh-antikroppar.
• Antikroppar reaktiveras: Aktivering av komplement sker mycket sällan av Rh-antikropparna. Rh-antikropparna är blinda för RBC och de markerar dem också för destruktion av mjälten som kallas extravaskulär hemolys. Denna typ är kapabel till hemolys.
• Transfusionsreaktion: Antikroppar som anti-D, anti-C, anti-e och anti-c kan orsaka extravaskulära hemolytiska transfusionsreaktioner, som ofta är fördröjda.
• Hemolytisk sjukdom hos nyfödda: Detta står för 50 % av den maternella alloimmuniseringen med D-antigenerna, vilket gör det till den vanligaste orsaken. Anti-D- och anti-c-antikropparna kan bidra till att orsaka flera sjukdomar och anti-C, anti-E och anti-e kan orsaka sjukdomar av mild till måttlig svårighetsgrad.

Fortsatt läsning

• Allt innehåll i blodet
• Blodgrupp
• Blodtyp och att ge blod
• Blodplasmakomponenter och funktion

.