Nuförtiden har antalet ”faror” som vi upplever i våra liv minskat dramatiskt i och med tillgången till bättre sjukvård, mat, uppvärmning och hygien. I vetenskapliga termer kallas dessa faror för selektionstryck. De sätter press på oss att anpassa oss för att överleva den miljö vi befinner oss i och reproducera oss. Det är urvalstrycket som styr det naturliga urvalet (”den starkaste överlever”) och det är så vi har utvecklats till den art vi är i dag.
Frågan är, nu när vi har mindre urvalstryck och mer hjälp i form av medicin och vetenskap, kommer evolutionen att upphöra helt och hållet för människan? Har den redan upphört?
Genetiska studier har visat att människan fortfarande utvecklas. För att undersöka vilka gener som genomgår ett naturligt urval har forskarna tittat på de data som tagits fram av International HapMap Project och 1000 Genomes Project.
En katalog över mänsklig genetisk variation
International HapMap- och 1000 Genomes-projekten syftade båda till att katalogisera den genetiska variationen i DNA-prover tagna från enskilda människor från hela världen.
Majoriteten av den katalogiserade variationen hos människor kännetecknas av förändringar i enstaka baser, så kallade singel-nukleotidpolymorfismer (SNP). Placeringen och frekvensen av dessa förändringar gör det möjligt för oss att tillhandahålla en förteckning över regioner i det mänskliga genomet där genetisk variation är vanlig. Mönster av minskad variation hjälper forskarna att identifiera gener som nyligen kan ha blivit positivt selekterade av det naturliga urvalet.
Hur hittas genetiska varianter?
När genetiska varianter ger oss en särskild fördel och förbättrar vår kondition är det mer sannolikt att de förs vidare till kommande generationer.
Genetiska varianter kan hittas genom att jämföra genomet hos olika människor och titta på var det finns skillnader i DNA-sekvensen och var generna är placerade i deras genom. När genetiska varianter ger en särskild fördel och förbättrar vår kondition har de större sannolikhet att överleva och föras vidare till kommande generationer och blir därmed vanligare i en population. När detta sker kan man hitta ett mönster eller en ”signatur” i populationens genom. Detta beror på att när en genetisk variant börjar spridas i en population kommer den inte ensam utan tar med sig några genetiska ”passagerare” i närheten. Dessa passagerare är bitar av DNA som finns på vardera sidan av den fördelaktiga varianten. Om forskarna hittar denna signatur i många genomer i en population är det ett av de första tecknen på att det naturliga urvalet kan vara verksamt. Det tyder på att de alla härstammar från en gemensam förfader och därför har ärvt samma mönster av genetisk variation.
Om genomerna i två populationer visar sig vara mycket olika kan det vara ett tecken på att urval har skett i den ena populationen, men inte i den andra. När den fördelaktiga genen börjar bli vanligare kan den påverka vilka andra gener som uttrycks och till och med minska den totala nivån av genetisk variation i det omgivande området av genomet, vilket gör att den sticker ut.
Tyvärr kan alla dessa mönster dyka upp av en slump, även i avsaknad av selektion, särskilt när hela genomet undersöks. För att göra saker och ting mer komplicerade kan händelser som befolkningsexpansion efterlikna vissa av samma effekter. Det finns inget perfekt sätt att känna igen var urval har skett, men ibland får vi en mycket stark antydan.
Vetenskapsmännen har funnit att majoriteten av de gener som har genomgått en ny evolution är förknippade med lukt, fortplantning, hjärnans utveckling, hudpigmentering och immunitet mot patogener.
Laktostolerans
I de flesta delar av världen kan vuxna inte smälta laktossockret i mjölk.
Ett exempel på nyligen genomfört naturligt urval hos människor handlar om förmågan att tolerera sockret, laktos, i mjölk. I de flesta delar av världen kan vuxna inte dricka mjölk eftersom deras kropp efter avvänjning stänger av tarmproduktionen av laktas, ett enzym som smälter sockret i mjölken. Eftersom dessa människor inte kan smälta laktossockret lider de av symtom som uppblåsthet, magkramper, flatulens, diarré, illamående eller kräkningar.
Men mer än 70 procent av de vuxna i Europa kan dricka mjölk utan problem. Detta beror på att de bär på en regulatorisk förändring i den del av DNA:t som kontrollerar uttrycket av den gen som kodar för laktas. Denna DNA-förändring gör att laktasgenen kan aktiveras och att laktasproduktionen kan fortsätta även efter avvänjning. Denna genetiska förändring verkar ha skett för mellan 5 000 och 10 000 år sedan, vilket är ungefär samtidigt som domesticering av mjölkproducerande lantbruksdjur, såsom kor, etablerades i Europa.
Detta tyder på att möjligheten att kunna dricka mjölk i vuxen ålder gav en stark evolutionär fördel i Europa. Detta kan bero på att solexponeringen var mycket lägre i Europa och att människor var i större behov av det D-vitamin som finns i komjölk. Eller så kan det bero på att komjölk är ett mycket säkrare och renare alternativ till att dricka vatten som kan orsaka sjukdomar. Mjölk kan också ha förhindrat svältdöd när skördarna misslyckades och det var ont om mat. De som inte kunde tolerera laktos skulle dö av svält, medan de som kunde tolerera laktos skulle överleva.
Oavsett orsaken måste ett starkt selektionstryck ha gynnat de människor vars laktasgener förblev aktiverade. Denna variant av laktasgenen är så vanlig hos européer att vi nu betraktar laktosintolerans som ett hälsotillstånd, snarare än den naturliga process som den är.
Infektionssjukdomar
Den som kan överleva infektioner har större sannolikhet att föra sina gener vidare till sin avkomma.
Det starkaste evolutionära trycket av alla kommer från infektionssjukdomar. Miljoner människor dör av infektionssjukdomar varje år, särskilt i de fattigare regionerna i världen. Människor som kan överleva infektioner är mer benägna att föra sina gener vidare till sin avkomma. Gener som ger en fördel mot en sjukdom kanske dock inte ger en fördel när de ställs inför en annan.
Genen Caspase-12
När infektionssjukdomar blev vanligare i människopopopulationer, kanske på grund av att befolkningarna växte i storlek och patogenerna kunde spridas snabbare, var det troligare att människor med en genetisk fördel överlevde och fortplantade sig. Som ett resultat valdes dessa genetiska fördelar ut, vilket gjorde att fler människor kunde överleva och bekämpa sjukdomar. I vissa fall resulterade en genetisk fördel i att en gen förlorade sin fulla aktivitet.
Ett bra exempel på detta är caspase-12-genen. Caspase-12 fungerar som en del av vårt immunförsvar och reagerar specifikt på bakterieinfektioner.
Det har föreslagits att caspase-12-genen gradvis inaktiverades i den mänskliga populationen eftersom den aktiva genen kan resultera i ett sämre svar på bakterieinfektioner.
I en studie som utfördes av forskare vid Wellcome Trust Sanger Institute 2005 föreslogs det att caspase-12-genen gradvis inaktiverades i den mänskliga befolkningen eftersom den aktiva genen kan resultera i ett sämre svar på bakteriell infektion. Människor med fullt fungerande caspase-12 hade mycket högre risk att drabbas av en dödlig bakterieinfektion (sepsis) om bakterier trängde in i blodomloppet än människor med den inaktiva versionen av genen.
Förr förbättrad hygien och antibiotika skulle överlevnad av allvarlig sepsis ha varit en stark selektiv kraft för den inaktiva genen, som skulle ha varit kraftigt gynnad. I dag har personer med två kopior av den inaktiva genen åtta gånger större sannolikhet att slippa svår sepsis om de drabbas av en infektionssjukdom och tre gånger större sannolikhet att överleva.
Men studien lämnar oss med en nyckelfråga. Om det är så bra att ha den inaktiva genen, varför hade då våra förfäder en aktiv form från början? Det kan bero på att det i vissa delar av världen är lika fördelaktigt att ha den aktiva genen som att ha den inaktiva genen i andra delar av världen. Vad som dock står klart är att alla organismer är dynamiska och kommer att fortsätta att anpassa sig till sina unika miljöer för att fortsätta att vara framgångsrika. Kort sagt, vi utvecklas fortfarande.
HIV-känslighet
Det visade sig att kvinnor med en viss kombination av varianter var bättre på att klara av hiv-infektion än andra.
HIV är en modern drivkraft för människans utveckling. I vissa delar av Sydafrika är nästan hälften av kvinnorna infekterade med viruset. I en studie i Durban fann dr Philip Goulder och kollegor från Oxfords universitet att kvinnor med en viss kombination av varianter i ett mänskligt leukocytantigen (HLA-B27) var bättre på att klara sig från hiv-infektion än kvinnor med de genetiska subtyperna HLA-A eller HLA-C. HLAs, som produceras av det stora histokompatibilitetskomplexet (MHC), är den överlägset mest variabla regionen i den mänskliga arvsmassan och är en viktig del av immunsystemet. Infekterade mödrar med hiv-skyddande HLA-B-gener hade större sannolikhet att överleva hiv-infektionen och föra dessa gener vidare till sina barn.
Det har föreslagits att den relativt låga hiv-nivån i Västeuropa underlättas av en gemensam variation i en medreceptor för hiv-viruspartikeln (CCR5). Denna variant skyddar människor nästan helt mot hiv och finns hos 13 procent av européerna. Den är dock extremt sällsynt hos andra befolkningar i världen, inklusive afrikaner. Ursprunget till varianten hos människor går tillbaka till tusentals år sedan, långt före aidsepidemin som först daterar sig från slutet av 1970-talet. Det är därför troligt att denna variant kan ha valts ut för att den skyddar mot andra virus- eller bakterieinfektioner.
Denna sida uppdaterades senast 2016-06-13