Tecken på Duchenne
Den genomsnittliga åldern för en Duchenne-diagnos är cirka 4 år. Många gånger kommer det att finnas förseningar i tidiga utvecklingsmilstolpar som att sitta, gå och/eller prata. Talförseningar och/eller oförmåga att hålla jämna steg med jämnåriga är ofta de första tecknen på sjukdomen. Symptomen på Becker kan börja i barndomen, tonåren eller till och med senare.
Om du eller någon av dina vårdgivare (barnläkare, sjuksköterskor, familjeläkare etc.) märker ett eller flera av de symtom som anges nedan, eller om du eller någon annan har farhågor om försenad utveckling av grovmotorik, färdigheter finmotorik eller tal, bör en kreatinkinasnivå (CK, ibland kallad kreatinfosfokinas, eller CPK) kontrolleras. Läs mer om hur Duchenne diagnostiseras.
Symtom att leta efter vid misstanke om Duchenne är bland annat:
- Gowers manöver: Behöver hjälp med att resa sig från golvet eller går med händerna upp på benen för att stå
- Har svårt att lyfta huvudet eller har en svag nacke
- Har inte gått vid 15 månader
- Har svårt att gå, springa, eller klättra i trappor
- Talar inte lika bra som andra barn i samma ålder
- Har vader som ser större ut än normalt (pseudohypertrofi)
- Går med benen isär
- Går på tårna och/eller vaggar
- Går med bröstet spetsigt utåt (eller har en svajande rygg), sadelrygg eller böjd rygg)
Dessa kan återigen vara mycket subtila tecken. Att ha ett eller flera av dessa symtom är en indikation på att ytterligare utredning behövs, men bekräftar inte diagnosen Duchenne. Läs mer om hur Duchennes diagnostiseras.
Hur pratar jag med min läkare om mina bekymmer?
De följande verktygen kan hjälpa dig eller din vårdgivare att avgöra om du bör vara orolig just nu och hjälpa till att starta ett samtal med ditt barns barnläkare.
- För föräldrar: American Academy of Pediatrics har utvecklat en vägledning om fysiska förseningar i utvecklingen: What To Look For” för att hjälpa föräldrar att utvärdera sitt barns fysiska utveckling och eventuella förseningar.
- För sjukvårdspersonal: American Pediatarch Academy har utvecklat ett verktyg för att hjälpa föräldrar att utvärdera barnets fysiska utveckling och eventuella förseningar: ChildMuscleWeakness.org är en webbplats för yrkesverksamma som hjälper dem att utvärdera sina patienter med avseende på förseningar och möjliga diagnoser.
American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool
Föräldrarna är vanligtvis de första som upptäcker att deras barns gång/krypning/löpning ”inte är helt rätt” eller ”inte är helt likadant som deras första barn/vänns barn”. Ofta uppmärksammar föräldrarna sitt barns läkare eller annan vårdgivare på dessa problem, bara för att upptäcka att ingen annan inte är överdrivet oroad.
American Academy of Pediatrics (AAP) erkänner att föräldrarna är de bästa personerna att lyssna på när det gäller utvecklingsproblem. För att ta itu med dessa farhågor har AAP utvecklat ett verktyg, med bidrag från Parent Project Muscular Dystrophy, för att hjälpa föräldrarna att avgöra om de bör vara oroliga vid denna tidpunkt och hur de ska följa upp sitt barns framsteg. Använd det här verktyget om du är orolig för ditt barns fysiska utvecklingsförseningar.
ChildMuscleWeakness.org
Primärvårdspersonal (barnläkare, sjuksköterskor, familjeläkare etc.) tar hand om hundratals barn och familjer inom sin praktik, och det finns hundratals olika diagnoser som de får ta del av varje vecka. För att hjälpa dessa vårdgivare att lättare känna igen neuromuskulära sjukdomar och för att möjliggöra en snabbare och tidigare diagnos har PPMD arbetat med att utveckla ChildMuscleWeakness.org, en webbplats där yrkesverksamma kan lära sig mer om tidig identifiering av muskelsvaghet, se ett verktyg för motorisk övervakning och ladda ner en screening- och remissalgoritm. Se till att din primärvårdspersonal känner till detta verktyg.
Hur kan jag vara säker på att mitt barn har Duchenne?
Att få en korrekt och snabb diagnos är en kritisk aspekt av vården. Det finns tillförlitliga tester som hjälper till att bekräfta en diagnosen för en person med Duchenne. Läs mer om hur Duchenne diagnostiseras.