Myostatinrelaterad muskelhypertrofi är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av minskat kroppsfett och ökad storlek på skelettmuskulaturen. Drabbade individer har upp till dubbelt så mycket muskelmassa som normalt i kroppen, men ökningen av muskelstyrkan är vanligtvis inte kongruent. Myostatinrelaterad muskelhypertrofi är inte känd för att orsaka medicinska problem, och drabbade individer är intellektuellt normala. Prevalensen av detta tillstånd är okänd.
Minskat kroppsfett, ökad muskelmassa
Mutationer i MSTN-genen
Mutationer i MSTN-genen orsakar myostatin-relaterad muskelhypertrofi. MSTN-genen ger instruktioner för tillverkning av ett protein som kallas myostatin, som är aktivt i muskler som används för rörelse (skelettmuskler) både före och efter födseln. Detta protein begränsar normalt muskeltillväxten och ser till att musklerna inte blir för stora. Mutationer som minskar produktionen av funktionellt myostatin leder till en övertillväxt av muskelvävnad. Myostatinrelaterad muskelhypertrofi har ett arvsmönster som kallas ofullständig autosomal dominans. Personer med en mutation i båda kopiorna av genen i varje cell (homozygoter) har betydligt ökad muskelmassa. Personer med en mutation i en kopia av MSTN-genen i varje cell (heterozygoter) har också ökad muskelmassa, men i mindre utsträckning.
Effekten av denna tillväxtfaktor beskrevs först hos nötkreatur som ”bovin muskelhypertrofi” av den brittiske lantbrukaren H. Culley år 1807. Nötkreatur som har en deletion av myostatingenen ser ovanligt och överdrivet muskulösa ut.