Akut leversvikt
Detta alarmerande syndrom uppträder vanligen hos ett tidigare välmående spädbarn, barn eller tonåring och kan orsakas av ett antal infektiösa eller metaboliska orsaker och läkemedelsreaktioner.
Gulsot uppträder snabbt, ofta tillsammans med gastrointestinala symtom som kräkning och feber.
Vi har åtagit oss att ta hand om barn med denna sjukdom så snart vi blir informerade och arbetar med vårt akuttransportteam, intensivvårdsspecialister och vid behov våra barnleverkirurger för att tillhandahålla 24-timmars vård för bästa möjliga resultat för barn med detta tillstånd.
Vad är alfa-1-antitrypsinbrist?
Alpha-1-antitrypsinbrist (A1AT) är en ärftlig sjukdom där ett protein som kallas A1AT inte kan frigöras från levern till blodet i tillräckliga mängder. Detta orsakar en brist på A1AT-protein i cirkulationen. A1AT är ett specialiserat protein som blockerar verkan av andra proteiner som är viktiga vid inflammation (svullnad) och nedbrytning av vävnader i kroppen. När A1AT-proteinet är bristfälligt i cirkulationen är vävnadsinflammation och vävnadsskador allvarligare, särskilt i lungorna. Det defekta A1AT-proteinet som finns kvar i levern kan orsaka leverinflammation (hepatit) som kan utvecklas till skrumplever (permanent ärrbildning i levern) och leversvikt.
A1AT-brist är ganska vanligt, cirka 1 av 1 500 till 2 000 personer är drabbade. Båda föräldrarna måste vara bärare av den genetiska defekten för att få ett barn med A1AT-brist. Även om bärande föräldrar delvis producerar det onormala A1AT-proteinet har de vanligtvis inga – eller mycket minimala – symtom och de kanske inte inser att de är delvis drabbade förrän deras barn diagnostiseras med tillståndet.
Symtom
Omkring 10 procent av nyfödda med leversjukdom kommer att diagnostiseras med A1AT-brist. Nyfödda barn kan utveckla gulsot som en del av inflammation i levern i samband med A1AT-brist. Äldre barn och tonåringar kan uppvisa en lever som har varit inflammerad under lång tid, vilket leder till att ärrbildning (cirros) utvecklas. Lungsjukdom utvecklas vanligtvis först i vuxen ålder. Vuxna med A1AT-brist kan ha svårigheter med kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), emfysem, kronisk bronkit, astma, hosta och upprepade lunginfektioner.
Diagnos
Testning görs vanligen när ett barn har leverinflammation av osäker orsak eller när en familjehistoria tyder på A1AT-leversjukdom. Det vanliga screeningtestet är att mäta mängden A1AT-protein i cirkulationen. Vid A1AT-brist kommer A1AT-nivån i serum att vara låg. När en låg A1AT-nivå konstateras görs vanligen ett ytterligare test för att identifiera vilka typer av onormala A1AT-proteiner som finns i cirkulationen. I sällsynta fall kan en mer detaljerad analys av DNA i genen vara nödvändig.
Mängden svullnad och skada i levern kan bedömas med hjälp av ultraljud (sonografi) av buken, blodprov för leverinflammation och leverfunktion och en leverbiopsi, där en liten bit levervävnad tas ut och sedan undersöks i mikroskop för att leta efter förändringar som är typiska för A1AT-brist.
Bearbetning
Det finns inget botemedel mot A1AT-brist. Terapin innebär att man kontrollerar symtomen och försöker förhindra utvecklingen av komplikationer. För att skydda sina lungor är det mycket viktigt att den drabbade personen och dess omgivning inte röker. Vaccinationer för att skydda mot virus, såsom hepatit A och hepatit B, som kan skada levern ytterligare bör ges. Det är svårt att förutsäga hur allvarligt en lever kommer att påverkas. Leverfunktionstester följs upp över tid. Vissa patienter kan ha minimal leversjukdom under hela sin livstid, men ett litet antal kommer så småningom att behöva levertransplantation.
Cirrhos eller kronisk leversvikt
Cirrhos eller kronisk leversvikt kan orsakas av ett antal av de lever- och gallsjukdomar som förtecknas i Kliniska tjänster eller uppträder ibland utan känd orsak. Vårt tillvägagångssätt för barnpatienter med detta problem är att börja med en grundlig anamnes, fysisk undersökning och näringsbedömning.
Vi har också en öppenhjärtig diskussion med patienten och familjen om vad som ingår i utvärderingen för en livräddande levertransplantation.
Levercystor eller tumör
Det finns flera godartade och elakartade missbildningar eller tumörer som kan uppstå i levern hos ett barn.
Vår strategi börjar med en grundlig genomgång av medicinska journaler och bildundersökningar. Vi har ett nära samarbete med våra interventionsradiologer och kirurger för att fastställa en korrekt diagnos så snabbt som möjligt.
Om diagnosen är en elakartad tumör samarbetar vi med barnonkologer och barnkirurger för att besluta om det allra bästa tillvägagångssättet, som kan omfatta kemoterapi, strålning, embolisering, kirurgiskt avlägsnande och/eller levertransplantation.