Semne și simptome

Semnele bolii Duchenne

Vârsta medie de diagnosticare a bolii Duchenne este de aproximativ 4 ani. De multe ori vor exista întârzieri în etapele timpurii de dezvoltare, cum ar fi șederea, mersul și/sau vorbitul. Întârzierea vorbirii și/sau incapacitatea de a ține pasul cu colegii vor fi adesea primele semne ale tulburării. Simptomele lui Becker pot începe în copilărie, în anii adolescenței sau chiar mai târziu.

Dacă dumneavoastră sau oricare dintre furnizorii de asistență medicală (pediatri, asistenți medicali, furnizori de servicii de medicină de familie etc.) observați unul sau mai multe dintre simptomele enumerate mai jos, sau dacă dumneavoastră sau oricine altcineva are preocupări cu privire la întârzierea dezvoltării motricității grosiere, a abilităților motorii fine sau a vorbirii, trebuie verificat nivelul creatin-kinazei (CK, uneori numită creatin-fosfokinază sau CPK). Aflați mai multe despre cum se diagnostichează Duchenne.

Simptomele care trebuie căutate atunci când se suspectează Duchenne includ:

• Manevra lui Gower: are nevoie de ajutor pentru a se ridica de pe podea sau își plimbă mâinile pe picioare pentru a sta în picioare
• Îi este greu să-și ridice capul sau are un gât slab
• Nu merge până la 15 luni
• Îi este greu să meargă, să alerge, sau urcă scări
• Nu vorbește la fel de bine ca alți copii de vârsta lor
• Are vițeii care par mai mari decât în mod normal (pseudohipertrofie)
• Călătorește cu picioarele depărtate
• Călătorește în vârful picioarelor și/sau se clatină
• Călătorește cu pieptul îndreptat în afară (sau are o balansare, spate în șa, sau spate arcuit)

Din nou, acestea pot fi semne foarte subtile. A avea unul sau mai multe dintre aceste simptome este un indiciu că sunt necesare investigații suplimentare, dar nu confirmă un diagnostic de Duchenne. Aflați cum se diagnostichează Duchenne.

Cum vorbesc cu medicul meu despre îngrijorările mele?

Următoarele instrumente vă pot ajuta pe dumneavoastră sau pe furnizorul dumneavoastră de asistență medicală să determinați dacă ar trebui să fiți îngrijorat în acest moment și vă pot ajuta să începeți o conversație cu medicul pediatru al copilului dumneavoastră.

• Pentru părinți: Academia Americană de Pediatrie a elaborat Ghidul Întârzieri fizice de dezvoltare: What To Look For tool pentru a-i ajuta pe părinți să evalueze dezvoltarea fizică a copilului lor, precum și posibilele întârzieri.
• Pentru furnizorii de servicii medicale: ChildMuscleWeakness.org este un site pentru profesioniști, ajutându-i să își evalueze pacienții pentru întârzieri și posibile diagnostice.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Physical Developmental Delays: What To Look For tool

Părinții sunt, de obicei, primii care recunosc că mersul / târârea / alergarea copilului lor „nu este chiar așa cum trebuie” sau că „nu este la fel ca primul lor copil / copilul prietenului lor”. Adesea, părinții aduc aceste preocupări în atenția medicului copilului lor sau a altui furnizor de servicii medicale, doar pentru a constata că nimeni altcineva nu este prea îngrijorat.

Academia Americană de Pediatrie (AAP) recunoaște că părinții sunt cele mai bune persoane pe care trebuie să le asculte atunci când vine vorba de preocupări legate de dezvoltare. Pentru a aborda aceste preocupări, AAP a dezvoltat un instrument, cu contribuția Parent Project Muscular Dystrophy, pentru a-i ajuta pe părinți să determine dacă ar trebui să fie îngrijorați în acest moment și cum să urmărească progresul copilului lor. Vă rugăm să folosiți acest instrument dacă sunteți îngrijorat de întârzierile de dezvoltare fizică ale copilului dumneavoastră.

ChildMuscleWeakness.org

Furnizorii de asistență medicală primară (pediatri, asistenți medicali, furnizori de servicii de medicină de familie etc.) îngrijesc sute de copii și familii în cadrul cabinetului lor și există sute de diagnostice diferite care le sunt prezentate în fiecare săptămână. Pentru a-i ajuta pe acești furnizori să recunoască mai ușor tulburările neuromusculare și pentru a permite un diagnostic mai rapid și mai timpuriu, PPMD a lucrat pentru a dezvolta ChildMuscleWeakness.org, un site dezvoltat pentru ca profesioniștii să îl folosească pentru a învăța despre identificarea timpurie a slăbiciunii musculare, pentru a vizualiza un instrument de supraveghere motorie și pentru a descărca un algoritm de screening și trimitere. Vă rugăm să vă asigurați că furnizorii de asistență medicală primară cunosc acest instrument.

Cum pot fi sigur dacă copilul meu are Duchenne?

Având un diagnostic precis, la timp, este un aspect critic al îngrijirii. Există teste fiabile pentru a ajuta la confirmarea unui diagnostic al unei persoane cu Duchenne. Aflați mai multe despre cum se diagnostichează Duchenne.