Splicarea pre-ARNm
Genele eucariote sunt compuse din exoni, care corespund secvențelor codificatoare de proteine (ex-on semnifică faptul că sunt exprimate), și secvențe intermediare numite introni (int-ron denotă rolul lor de intervenție), care pot fi implicate în reglarea genei, dar care sunt eliminate din pre-ARNm în timpul procesării (figura 2). Secvențele intron din ARNm nu codifică proteine funcționale.
Descoperirea intronilor a fost o surpriză pentru cercetătorii din anii 1970, care se așteptau ca ARNm-urile premergătoare să specifice secvențe proteice fără procesare ulterioară, așa cum au observat la procariote. Genele eucariotelor superioare conțin foarte des unul sau mai mulți introni. Este posibil ca aceste regiuni să corespundă unor secvențe de reglementare; cu toate acestea, semnificația biologică a existenței multor introni sau a intronilor foarte lungi într-o genă este neclară. Este posibil ca intronii să încetinească expresia genelor, deoarece transcrierea ARNm cu mulți introni durează mai mult timp. Alternativ, este posibil ca intronii să fie resturi de secvențe nefuncționale rămase în urma fuziunii unor gene vechi de-a lungul evoluției. Această ipoteză este susținută de faptul că exonii separați codifică adesea subunități sau domenii proteice separate. În cea mai mare parte, secvențele intronilor pot fi mutate fără a afecta, în cele din urmă, produsul proteic.
Toți intronii unui preARNm trebuie eliminați complet și cu precizie înainte de sinteza proteică. Dacă procesul greșește chiar și cu o singură nucleotidă, cadrul de citire al exonilor reuniți s-ar deplasa, iar proteina rezultată ar fi disfuncțională. Procesul de eliminare a intronilor și de reconectare a exonilor se numește splicing (figurile 2 și 3). Intronii sunt eliminați și degradați în timp ce ARNm-ul preliminar se află încă în nucleu. Splicingul are loc printr-un mecanism specific secvenței care asigură eliminarea intronilor și reconectarea exonilor cu acuratețea și precizia unui singur nucleotid. Splicarea pre-ARNm este realizată de complexe de proteine și molecule de ARN numite spliceosomi (figura 3).
Rețineți că pot fi prezenți mai mult de 70 de introni individuali, iar fiecare trebuie să treacă prin procesul de splicare – în plus față de capsularea 5′ și adăugarea unei cozi poli-A – doar pentru a genera o singură moleculă de ARNm traductibilă.