Scurtă comunicare
Anomaliile congenitale sunt principala cauză a mortalității infantile în Statele Unite (25%) și în întreaga lume . Intervențiile de sănătate publică au inclus reducerea bolilor materne, îngrijirea prenatală a mamelor, reducerea expunerii la teratogeni (agent care poate perturba dezvoltarea unui embrion sau făt) și intervenții nutriționale . Potențial, cea mai semnificativă intervenție nutrițională a fost suplimentarea prenatală cu folat, care s-a dovedit a reduce incidența defectelor tubului neural , a malformațiilor membrelor, a anomaliilor urogenitale, a malformațiilor cardiovasculare și a despicăturilor labiale sau palatine .
Influența dietei paterne asupra anomaliilor congenitale și a fertilității este încă în curs de elucidare. Un studiu recent pe șoareci realizat de Lambrot et al. a aprofundat înțelegerea noastră a efectelor deficienței paterne de folat . Șoarecii au fost hrăniți cu o dietă cu deficit de folat (FD) sau cu o dietă suficientă de folat (FS) și au fost evaluați pentru anomalii congenitale. În plus, au fost efectuate studii de metilare la nivelul întregului genom și al spermei. Deficitul de folat a fost asociat cu o creștere a leziunilor ADN în spermatocite. Cu toate acestea, nu a existat nicio diferență în ceea ce privește fragmentarea ADN-ului din coada spermatozoizilor, lungimea cozii sau motilitatea (p>0,05). Șoarecii hrăniți cu o dietă deficitară în folat au fost mai puțin fertili (52% vs. 85%) și au prezentat o pierdere post-implantare mai mare decât șoarecii fătați de șoareci cu o dietă suficientă în folat. Anomaliile anatomice grosiere au fost mai mari la șoarecii născuți de șoareci cu FD (27% vs. 3%), care au inclus defecte cranio-faciale, hidrocefalie, defecte ale membrelor și defecte musculare/scheletice. Un alt studiu care a investigat efectul unei diete paterne cu deficit de folat la șoareci a constatat o relație cu scăderea greutății placentei, a folatului placentar și o expresie crescută a receptorului de folat transportor de folat .
A fost găsită o legătură între expunerea paternă la dioxină, o componentă a erbicidului Agent Orange folosit în războiul din Vietnam, și deficitul de spermatazoidfolat, ceea ce duce la o rată crescută de spina bifida . Deși mecanismul precis nu este clar, se crede că modificările epigenetice (studiul modificărilor ereditare ale activității genelor care nu sunt cauzate de modificări ale secvenței ADN) joacă un rol atât în defectele tubului neural, cât și în scăderea fertilității bărbaților cu deficiență de folat . Cu toate acestea, un studiu prospectiv asupra a 42 de cupluri, care au avut o expunere paternă la metotrxat în momentul concepției, nu a identificat nicio anomalie congenitală . În literatura de specialitate, s-a constatat că 2 din 23 de copii născuți de bărbați care au luat metotrexat au prezentat anomalii congenitale. Rolul nutriției paterne asupra bolilor ereditare legate epigenetic, cum ar fi cele cardiovasculare și obezitatea, a fost sugerat în studiile epidemiologice .
Studiile la om care examinează rolul suplimentării paterne cu micronutrienți sunt puține. În 2008, Young et al. au investigat rolul suplimentelor de folat, zinc și antioxidanți (vitaminele C, E și β-caroten) asupra aneuploidiei spermatozoizilor. Bărbații care au consumat cel mai mult folat (>percentilul 75) au avut o frecvență mai mică a disomiei 21, X, a nulisomiei sexuale și o aneuploidie globală mai mică a spermatozoizilor .
Este clar că o deficiență de micronutrienți paterni ar putea afecta dezvoltarea urmașilor prin intermediul reglementării epigenetice. Cu toate acestea, nu este clar în acest moment dacă suplimentarea vitaminelor, cum ar fi folatul, poate reduce sau nu anomaliile congenitale la bărbații cu o dietă altfel bine echilibrată. Este necesar un studiu de control randomizat prospectiv pentru a determina în mod adecvat rolul vitaminelor prenatale pentru bărbați. Din cauza lipsei de dovezi concludente, nu putem recomanda utilizarea omniprezentă a vitaminelor prenatale, în special a folatului, la bărbații care încearcă să planifice o sarcină cu partenera lor de sex feminin în acest moment.
.