Înțelegerea mutației NF1
Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o tulburare ereditară cauzată de o alterare – numită mutație – în gena NF1, care este localizată pe cromozomul 17. Gena NF1 conține un cod de instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite neurofibromină, care este produsă în multe celule, inclusiv în celulele nervoase și în celulele specializate care înconjoară nervii (celulele Schwann). Proteina neurofibromină acționează ca un supresor tumoral, împiedicând celulele să crească și să se dividă prea repede. Mutația genei NF1 duce la producerea unei proteine neurofibromin nefuncționale sau absente, care nu este capabilă să reglementeze creșterea și diviziunea celulară, ceea ce duce la creșterea neurofibromilor (tumori cutanate) de-a lungul nervilor din tot corpul.
Mutații moștenite
Toți oamenii au două copii ale fiecărei gene – o copie moștenită de la fiecare părinte. Mutația genei NF1 este dominantă, ceea ce înseamnă că doar una dintre cele două copii ale genei trebuie să aibă mutația pentru a produce tulburarea. Un părinte cu NF1 are o șansă de 50% de a transmite copia anormală a genei la un copil. Un copil care moștenește gena alterată va avea, de asemenea, tulburarea.
Mutații spontane
În timp ce jumătate din cazurile de NF1 sunt moștenite de la un părinte, 50% dintre copiii diagnosticați cu NF1 par să fie primii membri ai familiei lor care au această tulburare. În astfel de cazuri, alterarea genetică, sau mutația, a apărut în spermatozoizii sau ovulele care au format copilul. Aceasta se numește mutație spontană, sau nouă. O persoană cu o mutație spontană a genei NF1 are 50% șanse de a transmite copia anormală a genei unui copil.
Determinarea sursei mutației NF
Este important să se determine dacă tulburarea este moștenită sau este rezultatul unei mutații spontane, deoarece o persoană cu o mutație NF1 are 50% șanse de a transmite tulburarea de fiecare dată când are un copil. O modalitate de a realiza acest lucru este prin intermediul unei examinări amănunțite a fiecărui părinte al cărui copil a fost diagnosticat cu NF1 pentru a determina prezența petelor café-au-lait sau a nodulilor Lisch în irisul ochilor. Dacă niciunul dintre părinți nu prezintă semne de NF1, afecțiunea copilului este, cel mai probabil, rezultatul unei mutații spontane sau noi.
În prezent, sunt disponibile și teste genetice pentru a confirma prezența mutației genetice NF1 cu o sensibilitate de 95% și pot fi adecvate în unele cazuri. Unele persoane au trăsături ale NF1 care sunt limitate la o singură parte sau la o singură parte a corpului lor. Aceasta se numește NF1 mozaic (numită și NF1 segmentară). NF1 mozaic este cauzată de o mutație genetică care a apărut după concepție, în timpul dezvoltării timpurii a persoanei ca embrion. Testarea genetică pentru persoanele cu acest tip de NF, deși este posibilă, poate fi mai complexă decât pentru persoanele care nu au această formă de tulburare.
Ce cauzează mutația NF1?
În cazurile în care se stabilește că NF1 a unui copil este rezultatul unei mutații spontane, părinții se întreabă adesea dacă au făcut ceva pentru a provoca mutația, cum ar fi expunerea copilului lor la radiații, medicamente, alcool sau alte substanțe din mediul înconjurător. Este important să înțelegeți că, în prezent, cauza specifică a mutației genei NF1 este necunoscută și nu a fost implicată nicio expunere la mediul înconjurător. De asemenea, este important să știți că mutațiile genetice nu sunt neobișnuite. Celulele din organism se divid continuu și, de fiecare dată când o fac, un volum masiv de informații genetice trebuie să fie copiat corect. Erori aleatorii apar inevitabil în procesul de copiere și pot fi cauza mutațiilor care duc la NF1.
.