În zilele noastre, odată cu disponibilitatea unor servicii de sănătate, hrană, încălzire și igienă mai bune, numărul „pericolelor” cu care ne confruntăm în viața noastră s-a redus dramatic. În termeni științifici, aceste pericole sunt denumite presiuni de selecție. Acestea ne presează să ne adaptăm pentru a supraviețui mediului în care ne aflăm și pentru a ne reproduce. Presiunea de selecție este cea care determină selecția naturală („supraviețuirea celui mai adaptat”) și este modul în care am evoluat în specia pe care o suntem astăzi.
Întrebarea este: acum că avem mai puține presiuni de selecție și mai mult ajutor sub forma medicinei și a științei, se va opri cu totul evoluția pentru oameni? S-a oprit deja?
Studiile genetice au demonstrat că oamenii încă evoluează. Pentru a investiga ce gene sunt supuse selecției naturale, cercetătorii au analizat datele produse de International HapMap Project și 1000 Genomes Project.
Un catalog al variației genetice umane
Proiectele International HapMap și 1000 Genomes au avut ambele ca scop catalogarea variației genetice în probele de ADN prelevate de la oameni individuali din întreaga lume.
Majoritatea variației umane catalogate este caracterizată de modificări ale unei singure baze, denumite polimorfisme de nucleotidă unică (SNP). Localizarea și frecvența acestor modificări ne permite să furnizăm o listă de regiuni din genomul uman în care variația genetică este comună. Tiparele de variație redusă îi ajută pe oamenii de știință să identifice genele care ar fi putut fi recent selectate pozitiv de către selecția naturală.
Cum se găsesc variantele genetice?
Când variantele genetice ne oferă un avantaj special și ne îmbunătățesc condiția fizică, este mai probabil ca acestea să fie transmise generațiilor viitoare.
Variantele genetice pot fi găsite prin compararea genomurilor unor persoane diferite și analizând unde există diferențe în secvența ADN și unde sunt localizate genele în genomul lor. Atunci când variantele genetice conferă un anumit avantaj și ne îmbunătățesc condiția fizică, acestea au mai multe șanse să supraviețuiască și să fie transmise generațiilor viitoare, devenind astfel mai frecvente într-o populație. Atunci când se întâmplă acest lucru, se poate găsi un model sau o „semnătură” în genomul populației. Acest lucru se datorează faptului că, pe măsură ce o variantă genetică începe să se răspândească într-o populație, nu vine singură, ci aduce cu ea câțiva „pasageri” genetici din apropiere. Acești pasageri sunt bucăți de ADN care se află de o parte și de alta a variantei avantajoase. Astfel, dacă oamenii de știință găsesc această semnătură în multe genomuri dintr-o populație, acesta este unul dintre primele semne că selecția naturală ar putea acționa. Aceasta sugerează că toate provin dintr-un strămoș comun și, prin urmare, au moștenit același model de variație genetică.
Dacă se constată că genomurile a două populații sunt foarte diferite, ar putea fi un semn că selecția a avut loc într-o populație, dar nu și în cealaltă. Pe măsură ce gena avantajoasă începe să devină mai frecventă, ea poate influența ce alte gene sunt exprimate și chiar reduce nivelul general de variație genetică în zona înconjurătoare a genomului, făcându-o să iasă în evidență.
Din păcate, chiar și în absența selecției, oricare dintre aceste modele poate apărea din întâmplare, mai ales atunci când este examinat întregul genom. Pentru a face lucrurile mai complicate, evenimente precum expansiunea populației pot imita unele dintre aceleași efecte. Nu există o modalitate perfectă de a recunoaște unde a avut loc selecția, dar uneori primim un indiciu foarte puternic.
Cercetătorii au descoperit că majoritatea genelor care au suferit o evoluție recentă sunt asociate cu mirosul, reproducerea, dezvoltarea creierului, pigmentarea pielii și imunitatea împotriva agenților patogeni.
Toleranța la lactoză
În cea mai mare parte a lumii, adulții sunt incapabili să digere zahărul lactoză din lapte.
Un exemplu de selecție naturală recentă la om implică abilitatea de a tolera zahărul, lactoza, din lapte. În cea mai mare parte a lumii, adulții sunt incapabili să bea lapte deoarece organismul lor oprește producția intestinală de lactază, o enzimă care digeră zahărul din lapte, după înțărcare. Deoarece aceste persoane nu pot digera zahărul din lactoză, ele suferă de simptome care includ balonare, crampe abdominale, flatulență, diaree, greață sau vărsături.
Și totuși, mai mult de 70 la sută dintre adulții europeni pot bea lapte fără probleme. Acest lucru se datorează faptului că sunt purtători ai unei modificări de reglementare în regiunea de ADN care controlează expresia genei care codifică lactaza. Această modificare a ADN-ului permite ca gena lactazei să fie activată și ca producția de lactază să continue, chiar și după înțărcare. Această modificare genetică pare să se fi produs între 5.000 și 10.000 de ani în urmă, adică aproximativ în același timp în care domesticirea animalelor de fermă producătoare de lapte, cum ar fi vacile, a fost stabilită în Europa.
Aceasta sugerează că posibilitatea de a bea lapte până la vârsta adultă a oferit un avantaj evolutiv puternic în Europa. Acest lucru se poate datora faptului că expunerea la soare era mult mai redusă în Europa și oamenii aveau o nevoie mai mare de vitamina D care se găsește în laptele de vacă. Sau poate pentru că laptele de vacă oferă o alternativă mult mai sigură și mai curată decât apa potabilă care poate provoca boli. Este posibil ca laptele să fi prevenit, de asemenea, moartea prin înfometare atunci când culturile au eșuat și alimentele erau puține. Cei care nu puteau tolera lactoza ar fi murit de foame, în timp ce cei care puteau tolera lactoza ar fi supraviețuit.
Care ar fi fost motivul, o puternică presiune de selecție trebuie să fi favorizat acei oameni a căror genă a lactazei a rămas activată. Această variantă a genei lactazei este atât de frecventă la europeni, încât acum considerăm intoleranța la lactoză ca fiind o afecțiune de sănătate, mai degrabă decât procesul natural care este.
Boala infecțioasă
Persoanele care sunt capabile să supraviețuiască infecțiilor au mai multe șanse să transmită genele lor urmașilor.
Cea mai puternică presiune evolutivă dintre toate vine din partea bolilor infecțioase. Milioane de oameni mor în fiecare an din cauza bolilor infecțioase, în special în regiunile mai sărace ale lumii. Persoanele care sunt capabile să supraviețuiască infecțiilor au mai multe șanse să își transmită genele urmașilor lor. Cu toate acestea, este posibil ca genele care oferă un avantaj împotriva unei boli să nu ofere un avantaj atunci când se confruntă cu o altă boală.
Gena Caspase-12
Când bolile infecțioase au devenit mai frecvente în populațiile umane, poate pentru că populațiile au crescut în mărime și agenții patogeni au putut să se răspândească mai rapid, persoanele cu un avantaj genetic au avut mai multe șanse să supraviețuiască și să se reproducă. Ca urmare, aceste avantaje genetice au fost selectate, permițând unui număr mai mare de oameni să supraviețuiască și să lupte împotriva bolilor. În unele cazuri, un avantaj genetic a rezultat din pierderea întregii activități a unei gene.
Un bun exemplu în acest sens este gena caspazei-12. Caspaza-12 funcționează ca parte a sistemului nostru imunitar, răspunzând în mod specific la infecțiile bacteriene.
S-a sugerat că gena caspazei-12 a fost inactivată treptat în populația umană, deoarece gena activă poate duce la un răspuns mai slab la infecțiile bacteriene.
Într-un studiu efectuat de cercetătorii de la Wellcome Trust Sanger Institute în 2005, s-a sugerat că gena caspazei-12 a fost inactivată treptat în populația umană deoarece gena activă poate duce la un răspuns mai slab la infecția bacteriană. Persoanele cu caspaza-12 pe deplin funcțională prezentau un risc mult mai mare de infecție bacteriană fatală (sepsis) în cazul în care bacteriile pătrundeau în fluxul sanguin, decât persoanele cu versiunea inactivă a genei.
Înainte de îmbunătățirea igienei și a antibioticelor, supraviețuirea sepsisului sever ar fi fost o forță selectivă puternică pentru gena inactivă, care ar fi fost mult favorizată. Astăzi, persoanele cu două copii ale genei inactive au de opt ori mai multe șanse de a scăpa de sepsisul sever dacă suferă de o boală infecțioasă și de trei ori mai multe șanse de supraviețuire.
Dar studiul ne lasă cu o întrebare cheie. Dacă este atât de bine să ai gena inactivă, de ce au avut strămoșii noștri o formă activă în primul rând? Poate pentru că, în unele zone ale lumii, a avea gena activă prezintă un avantaj egal cu a avea gena inactivă în alte zone ale lumii. Ceea ce este clar, totuși, este că toate organismele sunt dinamice și vor continua să se adapteze la mediile lor unice pentru a continua să aibă succes. Pe scurt, continuăm să evoluăm.
Sensibilitatea la HIV
S-a constatat că femeile cu o anumită combinație de variante reușeau mai bine decât altele să elimine infecția cu HIV.
HIV este o forță motrice modernă a evoluției umane. În anumite părți din Africa de Sud, aproape jumătate dintre femei sunt infectate cu acest virus. În cadrul unui studiu realizat la Durban, Dr. Philip Goulder și colegii săi de la Universitatea din Oxford au descoperit că femeile cu o anumită combinație de variante ale unui antigen leucocitar uman (HLA-B27) au reușit să elimine mai bine infecția cu HIV decât cele cu subtipurile genetice HLA-A sau HLA-C. HLA-urile, produse de complexul major de histocompatibilitate (MHC), sunt de departe cea mai variabilă regiune a genomului uman și reprezintă o parte esențială a sistemului imunitar. Mamele infectate cu gene HLA-B protectoare împotriva HIV au avut mai multe șanse de a supraviețui infecției cu HIV și de a transmite aceste gene copiilor lor.
A fost propus faptul că nivelul relativ scăzut al HIV în Europa de Vest este ajutat de o variație comună a unui co-receptor pentru particula virusului HIV (CCR5). Această variantă protejează aproape complet oamenii împotriva HIV și se găsește la 13% dintre europeni. Cu toate acestea, ea este extrem de rară la alte populații din întreaga lume, inclusiv la africani. Originea acestei variante la om datează de mii de ani, cu mult înainte de epidemia de SIDA, care datează abia de la sfârșitul anilor 1970. Prin urmare, este probabil ca această variantă să fi fost selectată pentru că protejează împotriva altor infecții virale sau bacteriene.
Această pagină a fost actualizată ultima dată la 2016-06-13