Hipertrofia musculară legată de mioztatină este o afecțiune genetică rară caracterizată prin reducerea grăsimii corporale și creșterea dimensiunii mușchilor scheletici. Persoanele afectate au până la dublul cantității obișnuite de masă musculară în corpul lor, dar creșterile de forță musculară nu sunt de obicei congruente. Hipertrofia musculară legată de miostatină nu este cunoscută ca fiind cauza unor probleme medicale, iar persoanele afectate sunt normale din punct de vedere intelectual. Prevalența acestei afecțiuni este necunoscută.
Diminuarea grăsimii corporale, creșterea masei musculare
Mutații în gena MSTN
Mutațiile în gena MSTN cauzează hipertrofia musculară legată de mioztatină. Gena MSTN furnizează instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite mioztatină, care este activă în mușchii utilizați pentru mișcare (mușchii scheletici) atât înainte, cât și după naștere. Această proteină limitează în mod normal creșterea musculară, asigurându-se că mușchii nu cresc prea mult. Mutațiile care reduc producția de miostatină funcțională duc la o creștere excesivă a țesutului muscular. Hipertrofia musculară legată de mioztatină are un model de moștenire cunoscut sub numele de dominanță autosomală incompletă. Persoanele cu o mutație în ambele copii ale genei din fiecare celulă (homozigoți) au o masă musculară semnificativ crescută. Persoanele cu o mutație într-o singură copie a genei MSTN în fiecare celulă (heterozigoți) au, de asemenea, o masă musculară crescută, dar într-o măsură mai mică.
Efectul acestui factor de creștere a fost descris pentru prima dată la bovine ca „hipertrofie musculară bovină” de către fermierul britanic H. Culley în 1807. Bovinele care au o deleție a genei miostatinei au un aspect neobișnuit și excesiv de musculos.
.