Insuficiență hepatică acută
Acest sindrom alarmant apare de obicei la un sugar, copil sau adolescent care se simțea anterior bine și poate fi cauzat de o serie de cauze infecțioase sau metabolice și de reacții la medicamente.
Iunecarea apare rapid, adesea împreună cu simptome gastrointestinale precum vărsături și febră.
Ne-am angajat să deservim copiii cu această afecțiune de îndată ce suntem anunțați și lucrăm cu echipa noastră de transport de urgență, cu specialiștii în terapie intensivă și, dacă este necesar, cu chirurgii noștri hepatici pediatrici pentru a oferi îngrijire 24 de ore din 24 pentru cel mai bun rezultat posibil pentru copiii cu această afecțiune.
Ce este deficitul de alfa-1 antitripsină?
Deficitul de alfa-1 antitripsină (A1AT) este o boală ereditară în care o proteină cunoscută sub numele de A1AT nu poate fi eliberată din ficat în sânge în cantități adecvate. Acest lucru determină o deficiență a proteinei A1AT în circulație. A1AT este o proteină specializată care blochează acțiunea altor proteine importante în inflamații (umflături) și în descompunerea țesuturilor din organism. Atunci când proteina A1AT este deficitară în circulație, inflamația și deteriorarea țesuturilor este mai severă, în special la nivelul plămânilor. Proteina A1AT defectuoasă care rămâne în ficat poate provoca o inflamație a ficatului (hepatită) care poate evolua spre ciroză (cicatrizare permanentă a ficatului) și insuficiență hepatică.
Deficiența A1AT este destul de frecventă, fiind afectată de aproximativ 1 la 1.500 până la 2.000 de persoane. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai defectului genetic pentru a avea un copil cu deficit de A1AT. Deși părinții purtători produc parțial proteina A1AT anormală, aceștia nu au de obicei niciun simptom – sau unul foarte mic – și este posibil să nu realizeze că sunt parțial afectați până când copilul lor este diagnosticat cu această afecțiune.
Simptome
Aproximativ 10 la sută dintre nou-născuții cu afecțiuni hepatice vor fi diagnosticați cu deficit de A1AT. Nou-născuții pot dezvolta icter ca parte a inflamației ficatului asociată cu deficitul de A1AT. Copiii mai mari și adolescenții pot prezenta un ficat care a fost inflamat timp îndelungat, provocând apariția cicatricilor (ciroză). Boala pulmonară se dezvoltă de obicei doar la vârsta adultă. Adulții cu deficit de A1AT pot avea dificultăți cu boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC), emfizem, bronșită cronică, astm, tuse și infecții pulmonare repetate.
Diagnostic
Testarea se face, de obicei, atunci când un copil prezintă o inflamație a ficatului de cauză incertă sau când istoricul familial sugerează boala hepatică A1AT. Testul standard de screening constă în măsurarea cantității de proteină A1AT din circulație. În cazurile de deficit de A1AT, nivelul seric al A1AT va fi scăzut. Atunci când se constată un nivel scăzut de A1AT, se face de obicei un test suplimentar pentru a identifica tipurile de proteine A1AT anormale care se află în circulație. În cazuri rare, poate fi necesară o analiză mai detaliată a ADN-ului din genă.
Cantitatea de umflături și leziuni ale ficatului poate fi evaluată prin ultrasonografie (sonogramă) a abdomenului, teste de sânge privind inflamația și funcția ficatului și o biopsie hepatică, prin care se obține o bucată mică de țesut hepatic și apoi se examinează la microscop pentru a căuta modificări tipice deficienței A1AT.
Tratament
Nu există tratament pentru deficiența A1AT. Terapia implică controlul simptomelor și încercarea de a preveni apariția complicațiilor. Pentru a-și proteja plămânii, este foarte important ca persoana afectată și cei din jurul ei să nu fumeze. Trebuie administrate vaccinuri pentru a se proteja împotriva virușilor, cum ar fi hepatita A și hepatita B, care pot afecta și mai mult ficatul. Este dificil de prezis cât de grav va fi afectat un ficat. Testele funcției hepatice sunt urmărite în timp. Unii pacienți pot avea o afecțiune hepatică minimă pe parcursul întregii lor vieți; cu toate acestea, un număr mic va necesita în cele din urmă un transplant de ficat.
Ciroză sau insuficiență hepatică cronică
Ciroza sau insuficiența hepatică cronică poate fi cauzată de o serie de boli hepatice și biliare enumerate în Servicii clinice sau, uneori, apare fără o cauză cunoscută. Abordarea noastră pentru pacienții pediatrici cu această problemă este de a începe cu o anamneză și un examen fizic amănunțit și o evaluare nutrițională.
De asemenea, avem o discuție sinceră cu pacientul și familia despre ceea ce implică evaluarea în vederea unui transplant hepatic salvator de vieți.
Cist sau tumoră hepatică
Există multiple malformații sau tumori benigne și maligne care pot apărea în ficatul unui copil.
Abordarea noastră începe cu o analiză amănunțită a fișelor medicale și a studiilor imagistice. Lucrăm îndeaproape cu radiologii și chirurgii noștri intervenționali pentru a stabili un diagnostic precis cât mai repede posibil.
Dacă diagnosticul este o tumoare malignă, atunci lucrăm cu oncologii pediatri și chirurgii pediatri pentru a decide cea mai bună abordare, care poate include chimioterapie, radiații, embolizare, îndepărtare chirurgicală și/sau transplant hepatic.
.