Sinais e Sintomas

Sinais de Duchenne

A idade média de um diagnóstico de Duchenne é de cerca de 4 anos. Muitas vezes haverá atrasos em marcos de desenvolvimento precoce, como sentar, andar e/ou falar. O atraso na fala e/ou a incapacidade de acompanhar os pares serão muitas vezes os primeiros sinais da desordem. Os sintomas de Becker podem começar na infância, na adolescência ou mesmo mais tarde.

Se você ou qualquer um dos seus prestadores de cuidados de saúde (pediatras, enfermeiros, médicos de família, etc.) notar um ou mais dos sintomas listados abaixo, ou se você ou alguém tiver preocupações com o atraso no desenvolvimento da motricidade bruta, habilidades motoras finas ou fala, um nível de creatina quinase (CK, às vezes chamada creatina fosfoquinase, ou CPK) deve ser verificado. Saiba mais sobre como o Duchenne é diagnosticado.

Sintomas a procurar quando o Duchenne é suspeito incluem:

• Manobra de Gower: Precisa de ajuda para se levantar do chão ou levanta as mãos para ficar de pé
• Precisa de levantar a cabeça ou tem um pescoço fraco
• Não anda durante 15 meses
• Precisa de andar, correr, ou subir escadas
• Não fala bem como outras crianças da sua idade
• Têm bezerros que parecem maiores que o normal (pseudo-hipertrofia)
• Pernas com pernas afastadas
• Pernas com os dedos dos pés e/ou bamboesas
• Pernas com o peito apontado (ou com um baloiço, sela de volta, ou costas arqueadas)

Again, estes podem ser sinais muito subtis. Ter um ou vários destes sintomas é uma indicação de que é necessária mais investigação, mas não confirma um diagnóstico de Duchenne. Saiba como o Duchenne é diagnosticado.

Como posso falar com o meu médico sobre as minhas preocupações?

As seguintes ferramentas podem ajudá-lo a si ou ao seu profissional de saúde a determinar se deve estar preocupado neste momento e ajudar a iniciar uma conversa com o pediatra do seu filho.

• Para os Pais: A Academia Americana de Pediatria desenvolveu os Atrasos no Desenvolvimento Físico: O que procurar para ajudar os pais a avaliar o desenvolvimento físico do seu filho, e possíveis atrasos.
• Para os provedores médicos: ChildMuscleWeakness.org é um site para profissionais, ajudando-os a avaliar seus pacientes para atrasos e possíveis diagnósticos.

American Academy of Pediatrics (AAP) – Atrasos no Desenvolvimento Físico: O que procurar ferramenta

Os pais são normalmente os primeiros a reconhecer que o seu filho a andar/rastejar/correr “não está bem” ou “não é bem o mesmo que o seu primeiro filho/filha de um amigo”. Muitas vezes os pais trazem estas preocupações à atenção do médico do seu filho ou de outro profissional de saúde, apenas para descobrir que ninguém mais está excessivamente preocupado.

A Academia Americana de Pediatria (AAP) reconhece que os pais são as melhores pessoas para ouvir quando se trata de preocupações de desenvolvimento. A fim de abordar estas preocupações, a AAP desenvolveu uma ferramenta, com o contributo do Projecto Parent Distrophy Muscular, para ajudar os pais a determinar se devem estar preocupados neste momento e como acompanhar o progresso do seu filho. Por favor, use esta ferramenta se você está preocupado com os atrasos no desenvolvimento físico de seu filho.

ChildMuscleWeakness.org

Provedores de cuidados primários (pediatras, enfermeiros, profissionais de saúde, profissionais de saúde familiar, etc.) cuidam de centenas de crianças e famílias dentro da sua clínica, e há centenas de diagnósticos diferentes que lhes são apresentados a cada semana. A fim de ajudar esses profissionais a reconhecer mais facilmente os distúrbios neuromusculares e permitir um diagnóstico mais rápido e precoce, a PPMD trabalhou para desenvolver o ChildMuscleWeakness.org, um site desenvolvido para que os profissionais aprendam sobre a identificação precoce da fraqueza muscular, visualizem uma ferramenta de vigilância motora e façam o download de um algoritmo de triagem e encaminhamento. Por favor, tenha certeza de que seus provedores de cuidados primários estão cientes desta ferramenta.

Como posso ter certeza se meu filho tem Duchenne?

Dando um diagnóstico preciso e oportuno é um aspecto crítico dos cuidados. Existem testes confiáveis para ajudar a confirmar o diagnóstico de uma pessoa com Duchenne. Saiba mais sobre como o Duchenne é diagnosticado.