Emendas pré-mRNA
Genes eucarióticos são compostos de exons, que correspondem a seqüências codificadoras de proteínas (ex-on significa que eles são expressos), e seqüências intervenientes chamadas introns (int-ron denota o seu papel interveniente), que podem estar envolvidas na regulação gênica, mas são removidas do pré-mRNA durante o processamento (Figura 2). Seqüências Intron no mRNA não codificam proteínas funcionais.
A descoberta dos introns foi uma surpresa para os pesquisadores nos anos 70 que esperavam que os pré-mRNAs especificassem seqüências de proteínas sem processamento adicional, como tinham observado em procariotas. Os genes dos eucariotas superiores muitas vezes contêm um ou mais introns. Estas regiões podem corresponder a seqüências regulatórias; entretanto, o significado biológico de ter muitos introns ou ter introns muito longos em um gene não é claro. É possível que os introns desacelerem a expressão gênica porque leva mais tempo para transcrever pré-mRNAs com muitos introns. Alternativamente, os introns podem ser remanescentes de seqüência não funcional remanescentes da fusão de genes antigos ao longo da evolução. Isto é apoiado pelo fato de que exons separados frequentemente codificam subunidades ou domínios proteicos separados. Na maioria das vezes, as seqüências de introns podem ser mutantes sem afetar o produto protéico.
Todos os introns pré-mRNA devem ser completa e precisamente removidos antes da síntese protéica. Se o processo erra mesmo por um único nucleotídeo, o quadro de leitura dos exônios reentrantes mudaria, e a proteína resultante seria disfuncional. O processo de remoção de introns e de reconexão dos exons é chamado de emenda (Figura 2 e 3). Os introns são removidos e degradados enquanto o pré-mRNA ainda está no núcleo. A emenda ocorre por um mecanismo específico da seqüência que garante que os introns serão removidos e os exons se unirão novamente com a precisão e precisão de um único nucleotídeo. A emenda de pré-mRNA é conduzida por complexos de proteínas e moléculas de RNA chamados spliceosomas (Figura 3).
Nota que mais de 70 introns individuais podem estar presentes, e cada um tem que passar pelo processo de emenda – em adição ao limite de 5′ e a adição de uma cauda de poli-A – apenas para gerar uma única molécula de mRNA translatável.