A hipertrofia muscular relacionada com a miostática é uma condição genética rara caracterizada pela redução da gordura corporal e aumento do tamanho do músculo esquelético. Os indivíduos afetados têm até o dobro da quantidade habitual de massa muscular em seus corpos, mas os aumentos na força muscular não são geralmente congruentes. A hipertrofia muscular relacionada com a miostatina não é conhecida por causar problemas médicos, e os indivíduos afectados são intelectualmente normais. A prevalência desta condição é desconhecida.
Diminuição da gordura corporal, aumento da massa muscular
Mutações no gene MSTN
Mutações no gene MSTN causam hipertrofia muscular relacionada à miostática. O gene MSTN fornece instruções para fazer uma proteína chamada miostatina, que é ativa nos músculos usados para o movimento (músculos esqueléticos) tanto antes como depois do nascimento. Esta proteína normalmente restringe o crescimento muscular, garantindo que os músculos não cresçam muito. As mutações que reduzem a produção de miostatina funcional levam a um crescimento excessivo do tecido muscular. A hipertrofia muscular relacionada com a miostatina tem um padrão de herança conhecido como dominância autossômica incompleta. Pessoas com uma mutação em ambas as cópias do gene em cada célula (homozigotos) têm um aumento significativo da massa muscular. Pessoas com uma mutação em uma cópia do gene MSTN em cada célula (heterozigotos) também aumentaram a massa muscular, mas em menor grau.
O efeito deste fator de crescimento foi descrito pela primeira vez no gado como “hipertrofia muscular bovina” pelo fazendeiro britânico H. Culley em 1807. Bovinos que têm uma deleção do gene da miostatina parecem anormalmente e excessivamente musculosos.