Entendendo a Mutação NF1
Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma desordem hereditária causada por uma alteração – chamada mutação – no gene NF1, que está localizado no cromossomo 17. O gene NF1 contém um código de instruções para fazer uma proteína chamada neurofibromina, que é produzida em muitas células, incluindo células nervosas e células especializadas ao redor dos nervos (células de Schwann). A proteína neurofibromina age como um supressor de tumores, impedindo o crescimento das células e a sua divisão muito rápida. A mutação do gene NF1 leva à produção de uma proteína neurofibromínica não funcional ou ausente que é incapaz de regular o crescimento e divisão celular, resultando no crescimento de neurofibromas (tumores cutâneos) ao longo dos nervos em todo o corpo.
Mutações hereditárias
Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene – uma cópia herdada de cada um dos pais. A mutação do gene NF1 é dominante, o que significa que apenas uma das duas cópias do gene precisa ter a mutação para produzir a desordem. Um pai com NF1 tem 50% de chance de passar a cópia do gene anormal para uma criança. Uma criança que herda o gene alterado também terá a doença.
Mutações Espontâneas
Embora metade dos casos de NF1 sejam herdados de um dos pais, 50% das crianças diagnosticadas com NF1 parecem ser os primeiros membros de sua família a ter a doença. Nesses casos, a alteração genética, ou mutação, ocorreu no esperma ou óvulo que formou a criança. Isso é chamado de mutação espontânea, ou nova. Uma pessoa com uma mutação espontânea do gene NF1 tem 50% de chance de passar a cópia do gene anormal para uma criança.
Determinando a Fonte da Mutação NF
É importante determinar se a desordem é herdada ou é o resultado de uma mutação espontânea, uma vez que um indivíduo com uma mutação NF1 tem 50% de chance de passar a desordem toda vez que tem um filho. Uma maneira de conseguir isso é através de um exame minucioso de cada um dos pais cujo filho foi diagnosticado com NF1 para determinar a presença de manchas de café ou nódulos de Lisch na íris dos olhos. Se nenhum dos pais apresentar sinais de NF1, a doença da criança é provavelmente o resultado de uma mutação espontânea, ou nova.
Testes genéticos também estão disponíveis atualmente para confirmar a presença da mutação do gene NF1 com 95% de sensibilidade e podem ser apropriados em alguns casos. Algumas pessoas têm características de NF1 que estão limitadas a apenas uma parte ou um lado do seu corpo. Isto é chamado de NF1 em mosaico (também chamado NF1 segmentar). O mosaico NF1 é causado por uma mutação genética que surgiu após a concepção, durante o desenvolvimento precoce da pessoa como um embrião. Os testes genéticos para pessoas com tipo de NF, embora possíveis, podem ser mais complexos do que para indivíduos que não têm essa forma da doença.
O que causa a mutação NF1?
Nos casos em que a NF1 de uma criança é determinada como sendo o resultado de uma mutação espontânea, os pais muitas vezes se perguntam se eles fizeram algo para causar a mutação, como expor o filho à radiação, medicamentos, álcool ou outras substâncias no ambiente. É importante entender que a causa específica da mutação do gene NF1 é atualmente desconhecida, e que nenhuma exposição ambiental foi implicada. É também importante saber que as mutações genéticas não são incomuns. As células do corpo estão continuamente divididas, e cada vez que o fazem, um volume maciço de informação genética deve ser copiado corretamente. Erros aleatórios ocorrem inevitavelmente no processo de cópia e podem ser a causa de mutações que levam a NF1.
.