Insuficiência Fígada Aguda
Esta síndrome alarmante geralmente ocorre em um bebê, criança ou adolescente previamente bem alimentado e pode ser causada por várias causas infecciosas ou metabólicas e reações a medicamentos.
Indice ocorre rapidamente, freqüentemente em conjunto com sintomas gastrointestinais como vômitos e febre.
Estamos empenhados em servir as crianças com esta doença assim que somos notificados e trabalhamos com a nossa equipa de transporte de emergência, especialistas em cuidados intensivos e, se necessário, com os nossos cirurgiões hepáticos pediátricos para prestar cuidados 24 horas por dia para o melhor resultado possível para as crianças com esta condição.
O que é deficiência de alfa-1 antitripsina?
A deficiência de alfa-1 antitripsina (A1AT) é uma doença hereditária na qual uma proteína conhecida como A1AT é incapaz de ser liberada do fígado para o sangue em quantidades adequadas. Isto causa uma deficiência da proteína A1AT na circulação. A A1AT é uma proteína especializada que bloqueia a ação de outras proteínas importantes na inflamação (inchaço) e quebra dos tecidos do organismo. Quando a proteína A1AT é deficiente na circulação, a inflamação dos tecidos e os danos aos tecidos são mais graves, especialmente nos pulmões. A proteína A1AT defeituosa que permanece no fígado pode causar inflamação do fígado (hepatite), que pode progredir para cirrose (cicatriz permanente do fígado) e insuficiência hepática.
A1AT é bastante comum, com cerca de 1 em 1.500 a 2.000 pessoas afectadas. Ambos os pais devem ser portadores do defeito genético para ter um filho com deficiência de A1AT. Embora os pais portadores produzam parcialmente a proteína A1AT anormal, geralmente não têm sintomas – ou muito mínimos – e podem não perceber que estão parcialmente afetados até que seu filho seja diagnosticado com a condição.
Sintomas
Sobre 10% dos recém-nascidos com doença hepática serão diagnosticados com deficiência de A1AT. Os recém-nascidos podem desenvolver icterícia como parte da inflamação do fígado associada à deficiência de A1AT. Crianças mais velhas e adolescentes podem apresentar um fígado inflamado há muito tempo, causando o desenvolvimento de cicatrizes (cirrose). A doença pulmonar geralmente só se desenvolve na idade adulta. Adultos com deficiência de A1AT podem ter dificuldades com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), enfisema, bronquite crônica, asma, tosse e infecções pulmonares repetidas.
Diagnóstico
Teste geralmente é feito quando uma criança tem inflamação hepática de causa incerta ou quando uma história familiar sugere doença hepática de A1AT. O teste de triagem padrão é para medir a quantidade de proteína A1AT na circulação. Em casos de deficiência de hemoglobina glicada, o nível sérico de hemoglobina glicada será baixo. Quando um nível baixo de A1AT é encontrado, geralmente é feito um teste adicional para identificar os tipos de proteínas anormais da A1AT que estão na circulação. Em casos raros, pode ser necessária uma análise mais detalhada do DNA no gene.
A quantidade de inchaço e lesão hepática pode ser avaliada por ultrassonografia (sonograma) do abdome, exames de sangue da inflamação e função hepática e biópsia hepática, onde um pequeno pedaço de tecido hepático é obtido e depois examinado ao microscópio para procurar alterações típicas da deficiência de A1AT.
Tratamento
Não há cura para a deficiência de A1AT. A terapia envolve o controle dos sintomas e a tentativa de prevenir o desenvolvimento de complicações. Para proteger seus pulmões, é muito importante que a pessoa afetada e aqueles ao seu redor não fumem. Vacinas para proteger contra vírus, como a hepatite A e a hepatite B, que podem danificar ainda mais o fígado, devem ser administradas. É difícil prever até que ponto um fígado será afectado. Os testes de função hepática são seguidos ao longo do tempo. Alguns doentes podem ter uma doença hepática mínima durante toda a sua vida; no entanto, um pequeno número irá eventualmente necessitar de um transplante de fígado.
Cirrose ou insuficiência hepática crónica
Cirrose ou insuficiência hepática crónica podem ser causadas por uma série de doenças hepáticas e biliares listadas nos Serviços Clínicos ou, por vezes, aparecer sem causa conhecida. Nossa abordagem para pacientes pediátricos com este problema é começar com uma história completa, exame físico e avaliação nutricional.
Temos também uma discussão franca com o paciente e a família sobre o que está envolvido na avaliação para um transplante de fígado que salve vidas.
Cisto hepático ou tumor
Existem múltiplas malformações benignas e malignas ou tumores que podem ocorrer no fígado de uma criança.
A nossa abordagem começa com uma revisão completa dos registros médicos e estudos de imagem. Trabalhamos em estreita colaboração com nossos radiologistas e cirurgiões intervencionistas para estabelecer um diagnóstico preciso o mais rápido possível.
Se o diagnóstico for um tumor maligno, então trabalhamos com os oncologistas e cirurgiões pediátricos para decidir a melhor abordagem, que pode incluir quimioterapia, radiação, embolização, remoção cirúrgica e/ou transplante hepático.